FASE 1:
In fase 1 van dit onderzoek willen we meer te weten komen over hoe vaak het rusteloze benen syndroom (RLS) voorkomt bij vrouwen met X-gebonden adrenoleukodystrofie (ALD). U komt mogelijk in aanmerking voor deelname aan fase 1 van het onderzoek als bij u de diagnose ALD is gesteld en u een vrouw bent van 18 jaar en ouder. We verwachten dat 50 mensen in het Massachusetts General Hospital (MGH) en 50 mensen in het Universitair Medisch Centrum (UMC) van Amsterdam zullen deelnemen aan fase 1 van het onderzoek.
Deelname aan fase 1 omvat de volgende bezoeken:
ALD Geschiktheid Pre-screeningbezoek op afstand (V1): Dit bezoek zal telefonisch worden afgenomen met een studiecoördinator. Het zal bestaan uit een beoordeling van de medische en demografische geschiedenis om te bepalen of u in aanmerking komt voor deelname aan het onderzoek.
RLS Diagnostisch Remote Visit (V2): In aanmerking komende patiënten zullen worden geïnterviewd door zowel een expert in ALD en RLS (Dr. M. Engelen) om te bepalen of u symptomen van RLS heeft. Dit bezoek omvat ook het invullen van een reeks vragenlijsten, waaronder de volgende: de 12-item Multiple Sclerosis Walking Scale (MSWS-12), Spasticiteitsscreeningtool, The Generalized Anxiety Disorder Assessment (GAD-7), The Patient Health Questionnaire (PHQ -9), en de 36-item Short Form Survey (SF-36).
RLS Severity Remote Visit (V3): Patiënten die voldoen aan de diagnostische criteria voor RLS zullen een aanvullend telefonisch interview met Dr. Engelen/Dr. Yska ondergaan om de ernst van RLS-symptomen te bepalen.