Besseres Verständnis der Auswirkungen der Adreenoleukodystrophie im Gehirn (CALD) auf die Lebensqualität der Patienten und ihrer Familien

Die Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine seltene Stoffwechselstörung, die durch Mutationen im ABCD1-Gen verursacht wird, was zu einer toxischen Akkumulation von sehr langkettigen Fettsäuren (AGTLC) führt. Es handelt sich um eine X-chromosomale Erkrankung, die hauptsächlich Jungen betrifft. Etwa 40 % von ihnen entwickeln die zerebrale Form der Krankheit (CALD). Eine frühzeitige Diagnose von CALD ist unerlässlich, um eine Behandlung zu ermöglichen, bevor Symptome auftreten und die Krankheit fortschreitet.  

Um die Auswirkungen der Krankheit auf die Lebensqualität der Patienten und ihrer Familien besser zu verstehen, führte Bluebird Bio in Zusammenarbeit mit ELA und in Zusammenarbeit mit dem unabhängigen Forschungsunternehmen ARGO Santé eine Studie auf der Leuconnect-Plattform durch. Die Nutzung der Leuconnect-Plattform, die Einbindung von Forschungsteams und ELA-Teams sowie die Mobilisierung von Familien ermöglichten die erwartete Rekrutierung und schnelle Durchführung der Studie. Die Studie wurde in einer Rekordzeit von einem Monat durchgeführt (Dezember 2020 bis Januar 2021). Sie betrifft 12 Betreuungspersonen (Frauen) und bezieht 14 Kinder mit ein. Von diesen 14 Kindern sind 12 am Leben (von denen 2 eine Transplantation erhalten haben) und 2 starben zum Zeitpunkt der Studie. Das Durchschnittsalter bei der Diagnosestellung lag bei 8,3 Jahren, das Durchschnittsalter der Kinder zum Zeitpunkt der Studie bei 12,5 Jahren und die durchschnittliche Zeit bis zur Diagnose bei 4,2 Jahren. Von diesen 14 Kindern lebten 11 in der Wohnung der Pflegeperson.

Die Ergebnisse der Studie weisen auf einen komplizierten diagnostischen Weg hin. Die Bekanntgabe der Erkrankung ist traumatisch und eine Überweisung an eine ärztliche Behandlung wird daher nicht systematisch empfohlen. Sie wird noch seltener angeboten als psychologische Beratung oder psychomotorische Nachsorge. Die Mehrheit der Kinder, die keine Stammzelltransplantation erhalten haben, sind derzeit völlig abhängig und ihre Lebensqualität ist stark beeinträchtigt. Für diejenigen, die eine Transplantation erhalten konnten, beschreiben die Eltern nach einer sehr schweren Belastung durch die Behandlung ihr Leben heute als „normal“.

Zusätzlich zu den Symptomen ist die mit der Krankheit verbundene medizinische und paramedizinische Nachsorge schwer. Sie bedeutet ein Minimum von 4 Terminen pro Woche. Im Durchschnitt wird ein Termin pro Jahr bei einem Neuropädiater oder Neurologen vereinbart, oft weit weg von zu Hause, was bedeutet, dass mindestens ein ganzer Tag dafür aufgewendet werden muss. Der medizinische Weg des Kindes ist durch zahlreiche Krankenhausaufenthalte im Laufe des Jahres gekennzeichnet, und die Einnahme von Medikamenten ist erheblich. Pflegerinnen und Pfleger verbringen durchschnittlich 7 Stunden pro Tag mit der Gesundheit ihrer kranken Kinder, Stunden, die zusätzlich zur normalen Pflege eines Kindes anfallen. Die Ergebnisse der Studie zeigen zahlreiche Bedürfnisse auf, natürlich auch finanzielle, aber auch ein Bedürfnis nach psychologischer Betreuung und nach Ruhepausen und Zeit.  

Seit mehr als 10 Jahren investiert ELA massiv in die Forschung zu ALD und unterstützt alle Initiativen, die wie die Gentherapie das Leben der Patienten verändern können. Der Verein bedankt sich herzlich bei den Familien, die an dieser Studie teilgenommen haben, und für ihr psychologisches und moralisches Engagement, das manchmal schmerzhaft, aber so wertvoll für das Verständnis der Krankheit und ihrer Behandlung ist. 

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Eröffnung einer Studie über cALD-Patienten und Pflegepersonen - Abgeschlossen

In Frankreich gibt es keine Studien über die Belastung, die die zerebrale Adrenoleukodystrophie (zerebrale X-ALD) für die betroffenen Kinder und ihrer Familien mit sich bringt.

In Partnerschaft mit ELA International und begleitet von ARGO Santé, einem Unternehmen für Gesundheitsforschung und -beratung, startet BlubirdBio eine Studie über die Auswirkungen der Krankheit auf Jungen mit zerebraler X-ALD.

Was ist das Ziel dieser Studie?
Ziel dieser Studie ist es, die Auswirkungen der Krankheit auf die Patienten und ihre Familien besser zu verstehen, um bei der Frühdiagnose der Krankheit, der Behandlung der Symptome und der Einsetzung von Maßnahmen zur Verbesserung der Lebensqualität der Patienten und ihrer Familien zu helfen. 

Wer kann daran teilnehmen?
Die Studie richtet sich an in Frankreich ansässige erwachsene Betreuer(innen) von Kindern, bei denen vor dem 18. Lebensjahr und seit weniger als 10 Jahren eine zerebrale X-ALD diagnostiziert wurde. Wenn die Person jedoch Betreuer(in) mehrerer Kinder ist, bei denen eine zerebrale X-ALD diagnostiziert wurde, und wenn bei einem der Kinder die Diagnose seit mehr als 10 Jahren vorliegt, kann der/die Betreuer(in) an der Studie auch für die anderen erkrankten Kinder teilnehmen.

Wie läuft die Studie ab?
Diese Studie befasst sich mit verschiedenen Aspekten des Lebensverlaufs, der Diagnoseerfahrung, den Auswirkungen der Betreuung, dem alltäglichen Leben des betroffenen Kindes und seiner Familie, den Folgen für das Berufsleben des/der Betreuer(in) und den finanziellen Mitteln der Familie.

Sie wird online auf Leuconnect mit Hilfe von Fragebögen durchgeführt, die der/die Betreuer(in) je nach Bereitschaft beantworten kann. Sie wird durch ein ca. 30-minütiges Telefoninterview zur Beschreibung des Pflegeprozesses abgerundet.

Diese Untersuchung wird in Übereinstimmung mit den für Leuconnect geltenden gesetzlichen Normen vertraulich durchgeführt.

Ihr Erfahrungsbericht ist äußerst wertvoll, und Ihr Fachwissen über die Krankheit ist für die Forschung von unschätzbarem Wert.

Dank Ihrer Hilfe wird die Forschung beschleunigt!