Quellen: Dr. Adeline Vanderver - Program Director of the Leucodystrophy
Center of Excellence Children’s Hospital of Philadelphia
Philadelphia, PA 19104 – USA

Das Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS) ist eine genetisch heterogene Erkrankung, ihre Ursache können also Mutationen auf verschiedenen Genen sein. In der Folge erhöht sich die Aktivität des Interferon (IFN) und der angeborenen Immunabwehr.

Dieser Artikel beschreibt zunächst die Knochenmarktransplantation und die Gentherapie, bevor auf die Anwendungsmöglichkeiten und Ergebnisse bei Leukodystrophien eingegangen wird.

Leukodystrophien zählen zu den seltenen Krankheiten. Vergleichsweise wenige Patienten sind daher in die Forschung involviert, obwohl sie sich im Laufe der Zeit oft ein sehr umfangreiches Wissen über ihre Erkrankung aneignen. Darum haben ELA France und ELA International Leuconnect entwickelt, eine Plattform im Dienste der klinischen Forschung.

Als Mitglied der e-Kohorte von Leuconnect können Sie mit anderen Betroffenen und Familien in Kontakt treten. So entsteht eine wichtige Gemeinschaft.
In dieser Ausgabe erfahren Sie alles Wichtige über die Kommunikationsmöglichkeiten, die Leuconnect bietet.

In den vorhergehenden Ausgaben von ELA info haben wir Ihnen gezeigt, wie Sie Teil der Leuconnect-Kohorte werden und über den gesicherten Messaging-Service mit anderen Mitgliedern in Kontakt treten können.
Heute soll es darum gehen, wie Sie Ihre Leuconnect-Patientenakte anlegen und ausfüllen. Diese Patientenakte enthält sämtliche Informationen zu Ihrer individuellen Erkrankung, Ihrem Lebensumfeld und der Entwicklung Ihrer Erkrankung. Sie bietet einen umfassenden Überblick über Ihre Leukodystrophie.

ELA Frankreich und ELA International führen Leuconnect ein, eine Online-Plattform zur Unterstützung der klinischen Forschung. Sie ermöglicht die Rekrutierung von Patienten für Studien und klinische Tests und leistet somit einen Beitrag zur Förderung der Leukodystrophie-Forschung in Frankreich und im Ausland.