Leuconnect ist eine Web-Plattform für die Patientengemeinschaft mit Leukodystrophien und ihren Familien.
Leuconnect verbindet Patienten miteinander. Entwickelt, um die klinische Forschung zu unterstützen, erleichtert sie Studien auf dem Gebiet der Leukodystrophien.
Artikel rezensiert von Pr. Raul Estevez
Die megalencephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten (MLC) gehört zur Familie der Leukodystrophien. Es handelt sich um eine äußerst seltene genetische Krankheit. Ihre Häufigkeit beträgt weniger als 1 pro 1.000.000 Geburten, in bestimmten Bevölkerungsgruppen mit hoher Blutsverwandtschaft tritt die Krankheit aber häufiger auf. Es handelt sich um eine seltene Krankheit, für die es derzeit keine Behandlung gibt.
Die Alexander-Krankheit ist eine seltene genetische Störung in der Familie der demyelinisierenden Leukodystrophien. Die weltweite Inzidenz ist nicht genau bekannt, wurde jedoch in Japan auf 1 / 2.700.000 geschätzt. Diese neurologische Erkrankung wird am häufigsten in der frühen Kindheit diagnostiziert, es gibt jedoch auch jugendliche und erwachsene Formen. Zu den Symptomen gehören geistige Behinderung, Epilepsie, Muskelsteifheit und deren Fortschreiten führt zum Tod des Patienten. Es ist gekennzeichnet durch Degeneration der weißen Substanz und die Bildung von Rosenthal-Fasern.
Artikel rezensiert von Pr. Nicole Wolf
Die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) ist eine seltene genetische Erkrankung aus der Familie der Leukodystrophien. Ihre Häufigkeit liegt bei 1 pro 100.000 Geburten. Es handelt sich um eine der hypomyelinisierenden Leukodystrophien, jene Pathologien der weißen Substanz, die durch ein permanentes Defizit an Myelin im Gehirn gekennzeichnet sind.
Das Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hyperlaktatemie-Syndrom (oder LTBL) ist eine äußerst seltene genetische Störung aus der Familie der Leukodystrophien. Die Prävalenz liegt bei weniger als einem von 1.000.000 Betroffenen. Es handelt sich um eine der hypomyelinisierenden Leukodystrophien, jene Pathologien der weißen Substanz, die durch ein permanentes Defizit an Myelin im Gehirn gekennzeichnet sind.
Artikel rezensiert von Pr. Nicole Wolf
Das CACH-Syndrom hat seinen Namen von der kindlichen Ataxie mit Hypomyelinisierung des Zentralnervensystems , d.h. der infantilen Ataxie mit diffuser Hypomyelinisierung des Zentralnervensystems. Heute wird es bevorzugt als Leukoenzephalopathie mit Verlust der weißen Hirnsubstanz (in englischer Sprache Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter oder VWM) bezeichnet. Es handelt sich um eine genetische Erkrankung aus der Familie der Leukodystrophien, die mit einer Prävalenz von etwa 1 zu 80.000 eine der häufigsten Leukodystrophien ist. Es handelt sich um eine der hypomyelinisierenden Leukodystrophien als Folge einer Astrozytenschädigung. Beim VWM-Syndrom kommt es zu einem fortschreitenden Abbau der weißen Substanz im Gehirn.
Morbus Krabbe ist eine seltene Erbkrankheit, die die weiße Substanz des zentralen (Gehirn und Rückenmark) und peripheren (Nerven der unteren und oberen Gliedmaßen) Nervensystems betrifft.
Die metachromatische Leukodystrophie (MLD) ist ein Mitglied der Familie der lysosomalen Leukodystrophie. Es handelt sich um eine seltene autosomal rezessive genetische Störung. Seine Häufigkeit beträgt 1 pro 45.000 Geburten. Sie kann im Kindes-, Jugend- oder Erwachsenenalter beginnen und zu schweren neurologischen Funktionsstörungen führen, die motorische und kognitive Funktionen beeinträchtigen und zum Tod führen können.
Die X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine seltene und schwere genetische Störung der Leukodystrophie-Familie, die weltweit verbreitet ist. Mit einer Inzidenz von 1 pro 17.000 Geburten ist sie jedoch die häufigste Leukodystrophienart. Es handelt sich um eine Stoffwechselerkrankung, die nicht nur das Gehirn, das Rückenmark und die peripheren Nerven, sondern auch die Nebennierenrinde (und die Hoden) betrifft, worauf sich ein Teil des Namens „Adreno“ bezieht.
Quellen: Dr. Adeline Vanderver - Program Director of the Leucodystrophy
Center of Excellence Children’s Hospital of Philadelphia - Philadelphia, PA 19104 – USA
Das Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS) ist eine genetisch heterogene Erkrankung, ihre Ursache können also Mutationen auf verschiedenen Genen sein. In der Folge erhöht sich die Aktivität des Interferon (IFN) und der angeborenen Immunabwehr.
Dieser Artikel beschreibt zunächst die Knochenmarktransplantation und die Gentherapie, bevor auf die Anwendungsmöglichkeiten und Ergebnisse bei Leukodystrophien eingegangen wird.
Niederländisch wird nun zu den fünf bereits angebotenen Sprachen hinzugefügt.
Klinische Studien auf Leuconnect häufen sich und die beteiligten Forscher zeigen ihre Zufriedenheit, indem sie die Durchführung ihrer Studien auf der Plattform erneuern. Ihre Erfahrungen, aber auch die der Familien, nähren die Entwicklung des Tools, um den Bedürfnissen besser gerecht zu werden.
ELA International verfolgt weiterhin das Ziel, möglichst vielen Patienten den Zugang zu klinischen Online-Studien zu ermöglichen.
Ab sofort steht die Plattform Patienten direkt auf Niederländisch zur Verfügung und Forscher, die dies wünschen, können ihre Studien auch in dieser Sprache durchführen.
Die SMART-ALD-Studie hat das Ziel, das körperliche und psychische Wohlbefinden und die Lebensqualität von symptomatischen Frauen mit X-ALD durch ein neues, multidisziplinäres Behandlungsangebot langfristig zu verbessern. Mit dieser klinischen Studie möchten wir die Machbarkeit, Akzeptanz und Wirksamkeit einer neuen Lifestyle-Intervention als ein intensiviertes Versorgungsprogramm für Frauen mit X-ALD unter Verwendung von Video-Sprechstunden prüfen.
Die X-Adrenoleukodystrophie (X-ALD) ist eine vererbbare Erkrankung, bei welcher es zu einer Schädigung des Nervensystems kommt. Hierbei führt eine Schädigung im Erbgut zu einer Störung im Stoffwechsel der Fettsäuren. Durch Ablagerung von besonders langkettigen Fettsäuren in den Zellen des Körpers kommt es vor allem zu einer Schädigung des zentralen Nervensystems (Gehirn und Rückenmark). Die häufigste klinische Verlaufsform der X-ALD ist die Adrenomyeloneuropathie (AMN) bei der die Krankheitssymptome meist erstmals im frühen Erwachsenenalter auftreten. Sie verläuft häufig milder als die kindliche Verlaufsform.
Besseres Verständnis der Auswirkungen der Adreenoleukodystrophie im Gehirn (CALD) auf die Lebensqualität der Patienten und ihrer Familien
Die Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine seltene Stoffwechselstörung, die durch Mutationen im ABCD1-Gen verursacht wird, was zu einer toxischen Akkumulation von sehr langkettigen Fettsäuren (AGTLC) führt. Es handelt sich um eine X-chromosomale Erkrankung, die hauptsächlich Jungen betrifft. Etwa 40 % von ihnen entwickeln die zerebrale Form der Krankheit (CALD). Eine frühzeitige Diagnose von CALD ist unerlässlich, um eine Behandlung zu ermöglichen, bevor Symptome auftreten und die Krankheit fortschreitet.
Die X-Adrenoleukodystrophie (X-ALD) ist eine vererbbare Erkrankung, bei welcher es zu einer Schädigung des Nervensystems kommt. Hierbei führt eine Schädigung im Erbgut zu einer Störung im Stoffwechsel der Fettsäuren. Durch Ablagerung von besonders langkettigen Fettsäuren in den Zellen des Körpers kommt es vor allem zu einer Schädigung des zentralen Nervensystems (Gehirn und Rückenmark). Die häufigste klinische Verlaufsform der X-ALD ist die Adrenomyeloneuropathie (AMN) bei der die Krankheitssymptome meist erstmals im frühen Erwachsenenalter auftreten. Sie verläuft häufig milder als die kindliche Verlaufsform.
In Frankreich gibt es keine Studien über die Belastung, die die zerebrale Adrenoleukodystrophie (zerebrale X-ALD) für die betroffenen Kinder und ihrer Familien mit sich bringt.
In Partnerschaft mit ELA International und begleitet von ARGO Santé, einem Unternehmen für Gesundheitsforschung und -beratung, startet BlubirdBio eine Studie über die Auswirkungen der Krankheit auf Jungen mit zerebraler X-ALD.
Auswirkungen der MLD
Sie haben sich dazu entschlossen, an der Studie „Erforschung der Krankheitsbelastung und Lebensqualität von metachromatischer Leukodystrophie (MLD) in den Vereinigten Staaten und Europa: eine deskriptive Studie„ teilzunehmen und wir danken Ihnen dafür. Diese Studie ist ein internationales Forschungsprogramm, das in den Vereinigten Staaten und in einigen europäischen Ländern, darunter in Frankreich, angeboten wird. Sie wird Eltern von Kindern mit MLD oder Angehörigen kranker Kinder angeboten, um die Auswirkung der Krankheit auf die Patienten und ihre Familien über die direkten medizinischen Folgen hinaus besser zu verstehen.
Für die Registrierung auf der Leuconnect-Plattform müssen Sie Ihre Handynummer eingeben, um die Registrierungscodes zu empfangen.
ACHTUNG! Bitte achten Sie darauf, die Nummer im angegebenen Format einzugeben.
Leukodystrophien zählen zu den seltenen Krankheiten. Vergleichsweise wenige Patienten sind daher in die Forschung involviert, obwohl sie sich im Laufe der Zeit oft ein sehr umfangreiches Wissen über ihre Erkrankung aneignen. Darum haben ELA France und ELA International Leuconnect entwickelt, eine Plattform im Dienste der klinischen Forschung.
Neu bei Leuconnect!
Mit Unterstützung der Roche Foundation lanciert die ELA Tutorial-Videos, die Ihnen bei der Registrierung für die Plattform und der Nutzung derselben helfen. Es stehen vier Videos zur Verfügung, die Ihnen helfen, sich auf der Plattform zurechtzufinden.
Leuconnect ist eine Plattform, die auf Initiative von ELA-Familien geschaffen wurde, um es Leukodystrophie-Patienten und ihren Eltern zu ermöglichen, eine virtuelle, freiwillige Kohorte zu bilden, um die Leukodystrophie-Forschung durch die Teilnahme an klinischen Studien voranzubringen.
Als Mitglied der Leuconnect e-Kohorte können Sie einfach auf klinische Studien zugreifen und ein echter Player in der Forschung werden.
Die Beschleunigung der Forschung auf dem Gebiet der Leukodystrophien ist eine der größten Herausforderungen des ELA-Verbandes und das Hauptziel von Leuconnect. Durch die Erleichterung der Patientenrekrutierung und den Zugang zu offenen klinischen Studien auf der Plattform erleichtert Leuconnect die Durchführung von klinischen Studien. Die in der Kohorte eingeschriebenen Patienten bilden zusammen eine Gemeinschaft, die für die Teilnahme an Online-Studien zur Verfügung steht und motiviert ist.
Als Mitglied der e-Kohorte von Leuconnect können Sie mit anderen Betroffenen und Familien in Kontakt treten. So entsteht eine wichtige Gemeinschaft.
In dieser Ausgabe erfahren Sie alles Wichtige über die Kommunikationsmöglichkeiten, die Leuconnect bietet.
In den vorhergehenden Ausgaben von ELA info haben wir Ihnen gezeigt, wie Sie Teil der Leuconnect-Kohorte werden und über den gesicherten Messaging-Service mit anderen Mitgliedern in Kontakt treten können.
Heute soll es darum gehen, wie Sie Ihre Leuconnect-Patientenakte anlegen und ausfüllen. Diese Patientenakte enthält sämtliche Informationen zu Ihrer individuellen Erkrankung, Ihrem Lebensumfeld und der Entwicklung Ihrer Erkrankung. Sie bietet einen umfassenden Überblick über Ihre Leukodystrophie.
ELA Frankreich und ELA International führen Leuconnect ein, eine Online-Plattform zur Unterstützung der klinischen Forschung. Sie ermöglicht die Rekrutierung von Patienten für Studien und klinische Tests und leistet somit einen Beitrag zur Förderung der Leukodystrophie-Forschung in Frankreich und im Ausland.
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