Das Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hyperlaktatemie-Syndrom (oder LTBL) ist eine äußerst seltene genetische Störung aus der Familie der Leukodystrophien. Die Prävalenz liegt bei weniger als einem von 1.000.000 Betroffenen. Es handelt sich um eine der hypomyelinisierenden Leukodystrophien, jene Pathologien der weißen Substanz, die durch ein permanentes Defizit an Myelin im Gehirn gekennzeichnet sind.

Artikel rezensiert von Pr. Nicole Wolf

Das CACH-Syndrom hat seinen Namen von der kindlichen Ataxie mit Hypomyelinisierung des Zentralnervensystems , d.h. der infantilen Ataxie mit diffuser Hypomyelinisierung des Zentralnervensystems. Heute wird es bevorzugt als Leukoenzephalopathie mit Verlust der weißen Hirnsubstanz (in englischer Sprache Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter oder VWM) bezeichnet. Es handelt sich um eine genetische Erkrankung aus der Familie der Leukodystrophien, die mit einer Prävalenz von etwa 1 zu 80.000 eine der häufigsten Leukodystrophien ist. Es handelt sich um eine der hypomyelinisierenden Leukodystrophien als Folge einer Astrozytenschädigung. Beim VWM-Syndrom kommt es zu einem fortschreitenden Abbau der weißen Substanz im Gehirn.

Morbus Krabbe ist eine seltene Erbkrankheit, die die weiße Substanz des zentralen (Gehirn und Rückenmark) und peripheren (Nerven der unteren und oberen Gliedmaßen) Nervensystems betrifft.

Die metachromatische Leukodystrophie (MLD) ist ein Mitglied der Familie der lysosomalen Leukodystrophie. Es handelt sich um eine seltene autosomal rezessive genetische Störung. Seine Häufigkeit beträgt 1 pro 45.000 Geburten. Sie kann im Kindes-, Jugend- oder Erwachsenenalter beginnen und zu schweren neurologischen Funktionsstörungen führen, die motorische und kognitive Funktionen beeinträchtigen und zum Tod führen können.

Die X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine seltene und schwere genetische Störung der Leukodystrophie-Familie, die weltweit verbreitet ist. Mit einer Inzidenz von 1 pro 17.000 Geburten ist sie jedoch die häufigste Leukodystrophienart. Es handelt sich um eine Stoffwechselerkrankung, die nicht nur das Gehirn, das Rückenmark und die peripheren Nerven, sondern auch die Nebennierenrinde (und die Hoden) betrifft, worauf sich ein Teil des Namens „Adreno“ bezieht.

Quellen: Dr. Adeline Vanderver - Program Director of the Leucodystrophy
Center of Excellence Children’s Hospital of Philadelphia
Philadelphia, PA 19104 – USA

Das Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS) ist eine genetisch heterogene Erkrankung, ihre Ursache können also Mutationen auf verschiedenen Genen sein. In der Folge erhöht sich die Aktivität des Interferon (IFN) und der angeborenen Immunabwehr.

Dieser Artikel beschreibt zunächst die Knochenmarktransplantation und die Gentherapie, bevor auf die Anwendungsmöglichkeiten und Ergebnisse bei Leukodystrophien eingegangen wird.

ORCHARD-MLD

Sie haben sich dazu entschlossen, an der Studie „Erforschung der Krankheitsbelastung und Lebensqualität von metachromatischer Leukodystrophie (MLD) in den Vereinigten Staaten und Europa: eine deskriptive Studie„ teilzunehmen und wir danken Ihnen dafür. Diese Studie ist ein internationales Forschungsprogramm, das in den Vereinigten Staaten und in einigen europäischen Ländern, darunter in Frankreich, angeboten wird. Sie wird Eltern von Kindern mit MLD oder Angehörigen kranker Kinder angeboten, um die Auswirkung der Krankheit auf die Patienten und ihre Familien über die direkten medizinischen Folgen hinaus besser zu verstehen.

Leuconnect ist eine Plattform, die auf Initiative von ELA-Familien geschaffen wurde, um es Leukodystrophie-Patienten und ihren Eltern zu ermöglichen, eine virtuelle, freiwillige Kohorte zu bilden, um die Leukodystrophie-Forschung durch die Teilnahme an klinischen Studien voranzubringen.

Neu bei Leuconnect!

Mit Unterstützung der Roche Foundation lanciert die ELA Tutorial-Videos, die Ihnen bei der Registrierung für die Plattform und der Nutzung derselben helfen. Es stehen vier Videos zur Verfügung, die Ihnen helfen, sich auf der Plattform zurechtzufinden.

Als Mitglied der Leuconnect e-Kohorte können Sie einfach auf klinische Studien zugreifen und ein echter Player in der Forschung werden.
Die Beschleunigung der Forschung auf dem Gebiet der Leukodystrophien ist eine der größten Herausforderungen des ELA-Verbandes und das Hauptziel von Leuconnect. Durch die Erleichterung der Patientenrekrutierung und den Zugang zu offenen klinischen Studien auf der Plattform erleichtert Leuconnect die Durchführung von klinischen Studien. Die in der Kohorte eingeschriebenen Patienten bilden zusammen eine Gemeinschaft, die für die Teilnahme an Online-Studien zur Verfügung steht und motiviert ist.

Leukodystrophien zählen zu den seltenen Krankheiten. Vergleichsweise wenige Patienten sind daher in die Forschung involviert, obwohl sie sich im Laufe der Zeit oft ein sehr umfangreiches Wissen über ihre Erkrankung aneignen. Darum haben ELA France und ELA International Leuconnect entwickelt, eine Plattform im Dienste der klinischen Forschung.

Als Mitglied der e-Kohorte von Leuconnect können Sie mit anderen Betroffenen und Familien in Kontakt treten. So entsteht eine wichtige Gemeinschaft.
In dieser Ausgabe erfahren Sie alles Wichtige über die Kommunikationsmöglichkeiten, die Leuconnect bietet.

In den vorhergehenden Ausgaben von ELA info haben wir Ihnen gezeigt, wie Sie Teil der Leuconnect-Kohorte werden und über den gesicherten Messaging-Service mit anderen Mitgliedern in Kontakt treten können.
Heute soll es darum gehen, wie Sie Ihre Leuconnect-Patientenakte anlegen und ausfüllen. Diese Patientenakte enthält sämtliche Informationen zu Ihrer individuellen Erkrankung, Ihrem Lebensumfeld und der Entwicklung Ihrer Erkrankung. Sie bietet einen umfassenden Überblick über Ihre Leukodystrophie.

ELA Frankreich und ELA International führen Leuconnect ein, eine Online-Plattform zur Unterstützung der klinischen Forschung. Sie ermöglicht die Rekrutierung von Patienten für Studien und klinische Tests und leistet somit einen Beitrag zur Förderung der Leukodystrophie-Forschung in Frankreich und im Ausland.