Quellen: Dr. Adeline Vanderver - Program Director of the Leucodystrophy
Center of Excellence Children’s Hospital of Philadelphia
Philadelphia, PA 19104 – USA

Das Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS) ist eine genetisch heterogene Erkrankung, ihre Ursache können also Mutationen auf verschiedenen Genen sein. In der Folge erhöht sich die Aktivität des Interferon (IFN) und der angeborenen Immunabwehr.

Dieser Artikel beschreibt zunächst die Knochenmarktransplantation und die Gentherapie, bevor auf die Anwendungsmöglichkeiten und Ergebnisse bei Leukodystrophien eingegangen wird.

Als Mitglied der Leuconnect e-Kohorte können Sie einfach auf klinische Studien zugreifen und ein echter Player in der Forschung werden.
Die Beschleunigung der Forschung auf dem Gebiet der Leukodystrophien ist eine der größten Herausforderungen des ELA-Verbandes und das Hauptziel von Leuconnect. Durch die Erleichterung der Patientenrekrutierung und den Zugang zu offenen klinischen Studien auf der Plattform erleichtert Leuconnect die Durchführung von klinischen Studien. Die in der Kohorte eingeschriebenen Patienten bilden zusammen eine Gemeinschaft, die für die Teilnahme an Online-Studien zur Verfügung steht und motiviert ist.

Leukodystrophien zählen zu den seltenen Krankheiten. Vergleichsweise wenige Patienten sind daher in die Forschung involviert, obwohl sie sich im Laufe der Zeit oft ein sehr umfangreiches Wissen über ihre Erkrankung aneignen. Darum haben ELA France und ELA International Leuconnect entwickelt, eine Plattform im Dienste der klinischen Forschung.

Neu bei Leuconnect!

Mit Unterstützung der Roche Foundation lanciert die ELA Tutorial-Videos, die Ihnen bei der Registrierung für die Plattform und der Nutzung derselben helfen. Es stehen vier Videos zur Verfügung, die Ihnen helfen, sich auf der Plattform zurechtzufinden.

Als Mitglied der e-Kohorte von Leuconnect können Sie mit anderen Betroffenen und Familien in Kontakt treten. So entsteht eine wichtige Gemeinschaft.
In dieser Ausgabe erfahren Sie alles Wichtige über die Kommunikationsmöglichkeiten, die Leuconnect bietet.