Qualité de vie des femmes atteintes d'X-ALD

 

Pourquoi cette étude est-elle menée ?

L’adrénoleucodystrophie liée à l'X (X-ALD) est une maladie héréditaire qui provoque des troubles du système nerveux. Elle est causée par des mutations du gène ABCD1, qui entraînent des perturbations du métabolisme des acides gras. Un dépôt d'acides gras à très longue chaîne, dans les cellules de l'organisme, entraîne des lésions du système nerveux central (substance blanche du cerveau et de la moelle épinière). La forme clinique la plus courante de l'X-ALD est l'adrénomyéloneuropathie (AMN), dans laquelle les symptômes apparaissent généralement au début de l'âge adulte. Elle est souvent plus légère que la forme infantile. Cliniquement, elle conduit à une paraparésie spastique des jambes à progression lente. De plus, il y a souvent des troubles de la miction et des selles.
L'X-ALD est une maladie rare qui touche principalement les hommes en raison de l'hérédité du chromosome X. On sait maintenant que les femmes porteuses du gène X-ALD développent souvent des symptômes neurologiques d'une gravité comparable à ceux des patients masculins. La fréquence des symptômes augmente avec l'âge.

Dans cette étude, nous souhaitons donc étudier l'influence des symptômes neurologiques de l'X-ALD, sur la qualité de vie des femmes concernées, dans divers domaines (notamment la vie quotidienne, le travail, l'environnement social, les habitudes de sommeil, la sexualité).

En quoi consiste la participation à l'étude ?

Vous serez invité à remplir des questionnaires sur vos symptômes neuropsychologiques dus à l'X-ALD, et sur son impact sur votre bien-être psychologique et votre qualité de vie sous divers aspects. Les questionnaires électroniques peuvent être remplis en ligne via la plateforme Leuconnect, ce qui vous prendra environ 40 minutes de votre temps.

Quels sont les avantages personnels de la participation à l'étude ?

Par votre participation, vous contribuez à mieux comprendre et délimiter la qualité de vie des femmes porteuses du gène X-ALD. Cela permettra d'évaluer la nécessité d'un diagnostic et d'un traitement précoce et approfondi des symptômes neurologiques chez les femmes atteintes d'X-ALD. Un remboursement des frais n'est pas prévu. Si vous êtes intéressé, vous serez informé des résultats après la fin de l'étude.

Qui peut participer à l'étude ?

Femmes porteuses d'X-ALD (génétiquement établie) avec ou sans symptômes cliniques, âgées de ≥18 ans.

Quels sont les risques associés à la participation à l'étude ?

Il est possible que les procédures mentionnées ci-dessus entraînent une fatigue de courte durée, car elles exigent des capacités de concentration variables. Certaines des questions de diagnostic figurant dans les questionnaires peuvent provoquer une implication émotionnelle temporaire.

Est-il possible de se retirer de l'étude ?

Vous pouvez mettre fin à votre participation à tout moment, même sans donner de raisons, sans encourir aucun inconvénient. Toutefois, dans certaines circonstances, il est également possible que les employés du centre d'études décident de mettre fin prématurément à votre participation à l'étude, par exemple s'il n'est pas possible de traiter les questionnaires.

Que se passe-t-il avec mes données ?

Au cours de l'étude, des informations personnelles sont recueillies auprès de vous, puis stockées et évaluées sous un numéro. Cela signifie qu'aucun nom, ni aucune initiale, n'est utilisé, mais seulement un code numérique. Seule l'équipe de l'étude connaît l'attribution des codes numériques aux participants respectifs. Les données sont protégées contre tout accès non autorisé et ne sont accessibles qu'au personnel de l'étude et au directeur de l'étude.

Pour plus de détails, veuillez vous référer à la déclaration de consentement.

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