Article revu par le Pr. Raul Estevez

La leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux (ou MLC pour Megalencephalic Leukoencephalopathy with subcortical Cysts en anglais) fait partie de la famille des leucodystrophies. C’est une maladie génétique extrêmement rare. Sa fréquence est inférieure à 1 pour 1 000 000 naissances, mais la maladie est plus fréquente dans certaines populations à forte consanguinité. C’est une maladie orpheline, c’est-à-dire qu’il n’existe pas aujourd’hui de traitement.

La maladie d’Alexander est une maladie génétique rare de la famille des leucodystrophies démyélinisantes. Son incidence dans le monde n’est pas précisément connue, mais a été estimée à 1/2 700 000 au Japon. Cette maladie neurologique est diagnostiquée le plus souvent dans la petite enfance, mais des formes juvéniles et adultes existent également. Les symptômes comprennent un retard mental, l'épilepsie, une raideur musculaire, et leur progression conduit au décès du patient. Elle est caractérisée par une dégénérescence de la substance blanche et la formation de fibres de Rosenthal.

Article revu par le Pr. Nicole Wolf

La maladie de Pelizaeus-Merzbacher (ou PMD) est une maladie génétique rare de la famille des leucodystrophies. Sa fréquence est de 1 pour 100 000 naissances. Elle fait partie des leucodystrophies hypomyélinisantes, ces maladies de la substance blanche caractérisées par un déficit permanent de myéline au niveau du cerveau.

Le syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie (ou LTBL) est une maladie génétique extrêmement rare de la famille des leucodystrophies. Sa prévalence est de moins d’une personne affectée sur 1 000 000. Elle fait partie des leucodystrophies hypomyélinisantes, ces pathologies de la substance blanche caractérisées par un déficit permanent de myéline au niveau du cerveau.

Article revu par le Pr. Nicole Wolf

Le syndrome de CACH, tient son nom de l’anglais Childhood Ataxia with Central nervous system Hypomyelination qui signifie Ataxie infantile avec hypomyélinisation diffuse du système nerveux central. Il lui est préféré aujourd’hui le nom de leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche (leukoencephalopathy with Vanishing White Matter en anglais, VWM). C’est une maladie génétique de la famille des leucodystrophies et bien qu’étant l'une des leucodystrophies les plus répandues, avec une prévalence d’environ 1 sur 80 000. Elle fait partie des leucodystrophies hypomyélinisantes secondaires à un endommagement des astrocytes. Le syndrome VWM présente une dégradation progressive de la substance blanche au niveau du cerveau.

La maladie de Krabbe est une maladie rare héréditaire qui affecte la substance blanche des systèmes nerveux central (cerveau et moelle épinière) et périphérique (nerfs des membres inférieurs et supérieurs).

La leucodystrophie métachromatique (ou MLD pour Metachromatic LeukoDystrophy) fait partie de la famille des leucodystrophies lysosomales. C’est une maladie génétique autosomale récessive rare. Sa fréquence est de 1 pour 45 000 naissances. Elle peut débuter dès l’enfance, à l’adolescence ou à l’âge adulte et entraine un dysfonctionnement neurologique sévère affectant la motricité et les fonctions cognitives pouvant conduire au décès

L’adrénoleucodystrophie liée au chromosome X (ALD) est une maladie génétique mondialement présente, rare et grave de la famille des leucodystrophies. Son incidence de 1 pour  17 000 naissances la place cependant comme la plus fréquente des leucodystrophies. C’est une maladie métabolique qui affecte non seulement le cerveau, la moelle épinière et les nerfs périphériques, mais aussi le cortex des glandes surrénales (et les testicules), une partie de son nom « adréno- » y fait référence.

Sources : Dr, Adeline Vanderver
Program Director of the Leucodystrophy Center of Excellence - Children’s Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA 19104 – USA

Le syndrome d'Aicardi Goutieres (AGS) est un trouble génétiquement hétérogène qui peut être causé par des mutations dans une série de genes, ayant pour effet final de réguler à la hausse la voie de l'interféron (IFN) et le système immunitaire inné.

Dans cet article seront d’abord exposées les procédures de la greffe de moelle osseuse et de la thérapie génique, avant de décrire les applications et les résultats obtenus dans les leucodystrophies.

Le succès international de Leuconnect fait grandir la plateforme.

Le hollandais s’ajoute désormais aux cinq langues déjà proposées.

Les études cliniques se multiplient sur Leuconnect et les investigateurs impliqués traduisent leur satisfaction en renouvelant la conduite de leurs études sur la plateforme. Leurs expériences mais aussi celles des familles nourrissent les évolutions de l’outil pour mieux répondre aux besoins.

ELA international garde l’objectif d’offrir au plus grand nombre de patients l’accès aux études cliniques en ligne.

Dorénavant la plateforme est accessible aux patients directement en hollandais et les investigateurs qui le souhaitent peuvent également mener leurs études dans cette langue.

Was ist SMART-ALD?

Die SMART-ALD-Studie hat das Ziel, das körperliche und psychische Wohlbefinden und die Lebensqualität von symptomatischen Frauen mit X-ALD durch ein neues, multidisziplinäres Behandlungsangebot langfristig zu verbessern. Mit dieser klinischen Studie möchten wir die Machbarkeit, Akzeptanz und Wirksamkeit einer neuen Lifestyle-Intervention als ein intensiviertes Versorgungsprogramm für Frauen mit X-ALD unter Verwendung von Video-Sprechstunden prüfen.

Ouverture d’une étude sur la qualité de vie des femmes atteintes d'X-ALD sur Leuconnect

Une étude sur la qualité de vie des femmes atteintes d’adrénoleucodystrophie liée à l’X s’ouvre en Espagnol et en Italien sur Leuconnect. Cette étude est l’extension d’une première version disponible en allemand, anglais et français. Si vous n’avez pas encore participé à cette étude et si vous parlez l’une de ces deux langues, vous pouvez postuler à l’étude.

Mieux comprendre l’impact de l’Adrénoleucodystrophie cérébrale (ALDc) sur la qualité de vie des patients et de leur famille

L’Adrénoleucodystrophie (ALD) est une affection métabolique rare due à des mutations du gène ABCD1 qui entrainent une accumulation toxique des acides gras à très longue chaîne (AGTLC). C’est une maladie liée à l’X qui touche principalement les garçons. Environ 40% d’entre eux développeront la forme cérébrale de la maladie (ALDc). Un diagnostic précoce de l’ALDc est essentiel pour permettre l’administration d’un traitement avant l’apparition des symptômes et la progression de la maladie.

Qualité de vie des femmes atteintes d'X-ALD

L’adrénoleucodystrophie liée à l'X (X-ALD) est une maladie héréditaire qui provoque des troubles du système nerveux. Elle est causée par des mutations du gène ABCD1, qui entraînent des perturbations du métabolisme des acides gras. Un dépôt d'acides gras à très longue chaîne, dans les cellules de l'organisme, entraîne des lésions du système nerveux central (substance blanche du cerveau et de la moelle épinière). La forme clinique la plus courante de l'X-ALD est l'adrénomyéloneuropathie (AMN), dans laquelle les symptômes apparaissent généralement au début de l'âge adulte.
 

Il n’existe aucune étude en France sur le fardeau que représente l’adrénoleucodystrophie cérébrale (ALDc) pour les enfants concernés et leur famille.

En partenariat avec ELA International, et accompagné par le cabinet ARGO Santé, cabinet d’étude et de conseil en santé, BlubirdBio lance une étude qui porte sur l’impact de la maladie chez les garçons atteints d’ALDc.

Impact de la MLD
Vous êtes intéressé(e) pour participer à l’étude intitulée « Exploration du fardeau de la maladie et de la qualité de vie chez les personnes atteintes de leucodystrophie métachromatique (MLD) aux États-Unis et en Europe : étude descriptive » et nous vous en remercions. Cette étude est un programme de recherche international qui est proposé aux Etats-Unis et à certains pays en Europe, dont la France. Elle est proposée aux parents d’enfants atteints de MLD ou aux proches d’enfants malades afin de mieux comprendre l’impact de la maladie sur les patients et leurs familles au-delà des implications médicales directes de la maladie.

Votre numéro de téléphone portable est requis lors de votre inscription sur la plateforme Leuconnect.
Il vous permettra de recevoir vos codes de connexion.

ATTENTION: Veillez à respecter le format demandé.

Parce que les leucodystrophies sont des maladies rares, trop peu de patients sont impliqués dans la recherche pour ces maladies alors qu’ils ont souvent acquis une grande connaissance de leur pathologie. Pour cela, ELA France et ELA International ont créé Leuconnect, une plateforme d’aide à la recherche clinique.

Du nouveau pour Leuconnect !
ELA lance, avec le soutien de la Fondation Roche, des vidéos tutorielles pour vous accompagner dans l’inscription à la plateforme et dans son utilisation. Quatre vidéos vous sont proposées pour vous aider à progresser sur la plateforme.

Leuconnect est une plateforme créée à l’initiative des familles d’ELA, pour permettre aux patients atteints de leucodystrophie et à leurs parents, de constituer une cohorte virtuelle, volontaire pour faire avancer la recherche sur les leucodystrophies en participant à des études cliniques.

Vous êtes membre de la e-cohorte Leuconnect, vous pouvez accéder facilement aux études cliniques et devenir un véritable acteur de la recherche.
Accélérer la recherche dans le domaine des leucodystrophies est un des enjeux majeurs de l’association ELA et l’objectif principal de Leuconnect. En facilitant le recrutement des patients et leur accès aux études cliniques ouvertes sur la plateforme, Leuconnect favorise la réalisation d’études cliniques. Les patients inscrits dans la cohorte forment ensemble une communauté, disponible et motivée pour participer aux études en ligne.

Dans le précédent numéro de votre revue ELA info vous avez pu découvrir comment vous inscrire sur Leuconnect et participer à la cohorte de patients. Vous êtes membre de la e-cohorte Leuconnect, vous pouvez enfin communiquer avec d’autres familles concernées par les leucodystrophies. Avec elles, vous formez une communauté.
Dans ce numéro, vous allez découvrir comment communiquer avec Leuconnect.

Dans les précédents numéros d’ELA Info, vous avez pu voir comment s’inscrire à la cohorte de Leuconnect et communiquer avec la messagerie interne sécurisée.
Aujourd’hui, vous allez découvrir comment renseigner votre « dossier patient ». Il regroupe un ensemble d’informations concernant votre pathologie, son environnement, son évolution.
Il permet le suivi de votre maladie.

ELA France et ELA International lancent Leuconnect, une plateforme en ligne d’aide à la recherche clinique permettant le recrutement des patients dans des études et des essais cliniques, contribuant ainsi à accélérer la recherche sur les leucodystrophies en France et à l’international.