Les leucodystrophies

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Le syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie (ou LTBL)

Le syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie (ou LTBL) est une maladie génétique extrêmement rare de la famille des leucodystrophies. Sa prévalence est de moins d’une personne affectée sur 1 000 000. Elle fait partie des leucodystrophies hypomyélinisantes, ces pathologies de la substance blanche caractérisées par un déficit permanent de myéline au niveau du cerveau.

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Le syndrome VWM - Que se cache-t-il derrière le syndrome CACH ?

Article revu par le Pr. Nicole Wolf

Le syndrome de CACH, tient son nom de l’anglais Childhood Ataxia with Central nervous system Hypomyelination qui signifie Ataxie infantile avec hypomyélinisation diffuse du système nerveux central. Il lui est préféré aujourd’hui le nom de leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche (leukoencephalopathy with Vanishing White Matter en anglais, VWM). C’est une maladie génétique de la famille des leucodystrophies et bien qu’étant l'une des leucodystrophies les plus répandues, avec une prévalence d’environ 1 sur 80 000. Elle fait partie des leucodystrophies hypomyélinisantes secondaires à un endommagement des astrocytes. Le syndrome VWM présente une dégradation progressive de la substance blanche au niveau du cerveau.

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La maladie de Krabbe ou leucodystrophie à cellules globoïdes

La maladie de Krabbe est une maladie rare héréditaire qui affecte la substance blanche des systèmes nerveux central (cerveau et moelle épinière) et périphérique (nerfs des membres inférieurs et supérieurs).

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Mieux comprendre la leucodystrophie métachromatique

La leucodystrophie métachromatique (ou MLD pour Metachromatic LeukoDystrophy) fait partie de la famille des leucodystrophies lysosomales. C’est une maladie génétique autosomale récessive rare. Sa fréquence est de 1 pour 45 000 naissances. Elle peut débuter dès l’enfance, à l’adolescence ou à l’âge adulte et entraine un dysfonctionnement neurologique sévère affectant la motricité et les fonctions cognitives pouvant conduire au décès

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L’adrénoleucodystrophie

L’adrénoleucodystrophie liée au chromosome X (ALD) est une maladie génétique mondialement présente, rare et grave de la famille des leucodystrophies. Son incidence de 1 pour  17 000 naissances la place cependant comme la plus fréquente des leucodystrophies. C’est une maladie métabolique qui affecte non seulement le cerveau, la moelle épinière et les nerfs périphériques, mais aussi le cortex des glandes surrénales (et les testicules), une partie de son nom « adréno- » y fait référence.

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Recommandations préventives pour le syndrome d'Aicardi Goutieres (AGS)

Sources : Dr, Adeline Vanderver
Program Director of the Leucodystrophy Center of Excellence
Children’s Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA 19104 – USA

Le syndrome d'Aicardi Goutieres (AGS) est un trouble génétiquement hétérogène qui peut être causé par des mutations dans une série de genes, ayant pour effet final de réguler à la hausse la voie de l'interféron (IFN) et le système immunitaire inné.

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La greffe de moelle osseuse et la thérapie génique comme traitement des leucodystrophies

Dans cet article seront d’abord exposées les procédures de la greffe de moelle osseuse et de la thérapie génique, avant de décrire les applications et les résultats obtenus dans les leucodystrophies.

Les actualités

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Ouverture de l'étude ORCHARD-MLD

ORCHARD-MLD

Vous êtes intéressé(e) pour participer à l’étude intitulée « Exploration du fardeau de la maladie et de la qualité de vie chez les personnes atteintes de leucodystrophie métachromatique (MLD) aux États-Unis et en Europe : étude descriptive » et nous vous en remercions. Cette étude est un programme de recherche international qui est proposé aux Etats-Unis et à certains pays en Europe, dont la France. Elle est proposée aux parents d’enfants atteints de MLD ou aux proches d’enfants malades afin de mieux comprendre l’impact de la maladie sur les patients et leurs familles au-delà des implications médicales directes de la maladie.

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Leuconnect évolue

Leuconnect est une plateforme créée à l’initiative des familles d’ELA, pour permettre aux patients atteints de leucodystrophie et à leurs parents, de constituer une cohorte virtuelle, volontaire pour faire avancer la recherche sur les leucodystrophies en participant à des études cliniques.

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Des vidéos pédagogiques pour mieux utiliser Leuconnect

Du nouveau pour Leuconnect !
ELA lance, avec le soutien de la Fondation Roche, des vidéos tutorielles pour vous accompagner dans l’inscription à la plateforme et dans son utilisation. Quatre vidéos vous sont proposées pour vous aider à progresser sur la plateforme.

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Leuconnect pour participer à des études cliniques.

Vous êtes membre de la e-cohorte Leuconnect, vous pouvez accéder facilement aux études cliniques et devenir un véritable acteur de la recherche.
Accélérer la recherche dans le domaine des leucodystrophies est un des enjeux majeurs de l’association ELA et l’objectif principal de Leuconnect. En facilitant le recrutement des patients et leur accès aux études cliniques ouvertes sur la plateforme, Leuconnect favorise la réalisation d’études cliniques. Les patients inscrits dans la cohorte forment ensemble une communauté, disponible et motivée pour participer aux études en ligne.

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Accélérons la recherche ensemble. Inscrivez-vous sur Leuconnect.

Parce que les leucodystrophies sont des maladies rares, trop peu de patients sont impliqués dans la recherche pour ces maladies alors qu’ils ont souvent acquis une grande connaissance de leur pathologie. Pour cela, ELA France et ELA International ont créé Leuconnect, une plateforme d’aide à la recherche clinique.

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Communiquer grâce à Leuconnect.

Dans le précédent numéro de votre revue ELA info vous avez pu découvrir comment vous inscrire sur Leuconnect et participer à la cohorte de patients. Vous êtes membre de la e-cohorte Leuconnect, vous pouvez enfin communiquer avec d’autres familles concernées par les leucodystrophies. Avec elles, vous formez une communauté.
Dans ce numéro, vous allez découvrir comment communiquer avec Leuconnect.

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Renseigner son « dossier patient » Leuconnect

Dans les précédents numéros d’ELA Info, vous avez pu voir comment s’inscrire à la cohorte de Leuconnect et communiquer avec la messagerie interne sécurisée.
Aujourd’hui, vous allez découvrir comment renseigner votre « dossier patient ». Il regroupe un ensemble d’informations concernant votre pathologie, son environnement, son évolution.
Il permet le suivi de votre maladie.

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Bienvenue sur la plateforme Leuconnect !

ELA France et ELA International lancent Leuconnect, une plateforme en ligne d’aide à la recherche clinique permettant le recrutement des patients dans des études et des essais cliniques, contribuant ainsi à accélérer la recherche sur les leucodystrophies en France et à l’international.

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Guide d'utilisation