Les leucodystrophies

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La maladie de Krabbe ou leucodystrophie à cellules globoïdes

La maladie de Krabbe est une maladie rare héréditaire qui affecte la substance blanche des systèmes nerveux central (cerveau et moelle épinière) et périphérique (nerfs des membres inférieurs et supérieurs).

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Mieux comprendre la leucodystrophie métachromatique

La leucodystrophie métachromatique (ou MLD pour Metachromatic LeukoDystrophy) fait partie de la famille des leucodystrophies lysosomales. C’est une maladie génétique autosomale récessive rare. Sa fréquence est de 1 pour 45 000 naissances. Elle peut débuter dès l’enfance, à l’adolescence ou à l’âge adulte et entraine un dysfonctionnement neurologique sévère affectant la motricité et les fonctions cognitives pouvant conduire au décès

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L’adrénoleucodystrophie

L’adrénoleucodystrophie liée au chromosome X (ALD) est une maladie génétique mondialement présente, rare et grave de la famille des leucodystrophies. Son incidence de 1 pour  17 000 naissances la place cependant comme la plus fréquente des leucodystrophies. C’est une maladie métabolique qui affecte non seulement le cerveau, la moelle épinière et les nerfs périphériques, mais aussi le cortex des glandes surrénales (et les testicules), une partie de son nom « adréno- » y fait référence.

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Recommandations préventives pour le syndrome d'Aicardi Goutieres (AGS)

Sources : Dr, Adeline Vanderver
Program Director of the Leucodystrophy Center of Excellence
Children’s Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA 19104 – USA

Le syndrome d'Aicardi Goutieres (AGS) est un trouble génétiquement hétérogène qui peut être causé par des mutations dans une série de genes, ayant pour effet final de réguler à la hausse la voie de l'interféron (IFN) et le système immunitaire inné.

Les actualités

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Leuconnect pour participer à des études cliniques.

Vous êtes membre de la e-cohorte Leuconnect, vous pouvez accéder facilement aux études cliniques et devenir un véritable acteur de la recherche.
Accélérer la recherche dans le domaine des leucodystrophies est un des enjeux majeurs de l’association ELA et l’objectif principal de Leuconnect. En facilitant le recrutement des patients et leur accès aux études cliniques ouvertes sur la plateforme, Leuconnect favorise la réalisation d’études cliniques. Les patients inscrits dans la cohorte forment ensemble une communauté, disponible et motivée pour participer aux études en ligne.

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Accélérons la recherche ensemble. Inscrivez-vous sur Leuconnect.

Parce que les leucodystrophies sont des maladies rares, trop peu de patients sont impliqués dans la recherche pour ces maladies alors qu’ils ont souvent acquis une grande connaissance de leur pathologie. Pour cela, ELA France et ELA International ont créé Leuconnect, une plateforme d’aide à la recherche clinique.

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Des vidéos pédagogiques pour mieux utiliser Leuconnect

Du nouveau pour Leuconnect !
ELA lance, avec le soutien de la Fondation Roche, des vidéos tutorielles pour vous accompagner dans l’inscription à la plateforme et dans son utilisation. Quatre vidéos vous sont proposées pour vous aider à progresser sur la plateforme.

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Communiquer grâce à Leuconnect.

Dans le précédent numéro de votre revue ELA info vous avez pu découvrir comment vous inscrire sur Leuconnect et participer à la cohorte de patients. Vous êtes membre de la e-cohorte Leuconnect, vous pouvez enfin communiquer avec d’autres familles concernées par les leucodystrophies. Avec elles, vous formez une communauté.
Dans ce numéro, vous allez découvrir comment communiquer avec Leuconnect.