Mieux comprendre l’impact de l’Adrénoleucodystrophie cérébrale (ALDc) sur la qualité de vie des patients et de leur famille

L’Adrénoleucodystrophie (ALD) est une affection métabolique rare due à des mutations du gène ABCD1 qui entrainent une accumulation toxique des acides gras à très longue chaîne (AGTLC). C’est une maladie liée à l’X qui touche principalement les garçons. Environ 40% d’entre eux développeront la forme cérébrale de la maladie (ALDc). Un diagnostic précoce de l’ALDc est essentiel pour permettre l’administration d’un traitement avant l’apparition des symptômes et la progression de la maladie.

Pour mieux comprendre l’impact de la maladie sur la qualité de vie des patients et de leur famille, Bluebird Bio a mené une étude sur la plateforme Leuconnect, en partenariat avec ELA et en collaboration avec le cabinet d’étude indépendant ARGO Santé. L’utilisation de la plateforme Leuconnect, l’implication des équipes de recherche et des équipes d’ELA, et la mobilisation des familles, a permis le recrutement attendu et la mise en oeuvre rapide de l’étude. L’étude a été réalisée en un temps record d’une durée d’un mois (de décembre 2020 à janvier 2021). Elle concerne 12 aidants (femmes) et portent sur 14 enfants. Parmi ces 14 enfants, 12 sont vivants (dont 2 ont reçu une greffe) et 2 décédés au moment de l’étude. L’âge moyen du diagnostic est de 8,3 ans, l’âge moyen des enfants au moment de l’étude est de 12,5 ans et le recul moyen du diagnostic est de 4,2 ans. Parmi ces 14 enfants, 11 vivent au domicile de l’aidant.

Les résultats de l’étude font ressortir un parcours diagnostic compliqué. L’annonce de la maladie est traumatisante et une orientation vers une prise en charge médicale n’est alors pas systématiquement recommandée. Elle est même moins souvent proposée qu’une orientation psychologique ou un suivi psychomoteur. La majorité des enfants n’ayant pas reçu de greffe de cellules souches sont actuellement totalement dépendants, et leur qualité de vie est fortement dégradée. Pour ceux qui ont pu bénéficier d’une greffe, après une charge très lourde liée à la gestion du traitement, leurs parents qualifient leur vie de « normale » aujourd’hui.      
Outre les symptômes, le suivi médical et paramédical associé à la maladie est lourd. Il représente un minimum de 4 rendez-vous par semaine. En moyenne 1 rendez-vous annuel est programmé avec un neuropédiatre ou un neurologue, souvent éloigné du domicile ce qui implique d’y consacrer au minimum 1 journée entière. Le parcours médical de l’enfant est ponctué de nombreuses hospitalisations tout au long de l’année, et la prise de médicaments est importante. Les aidants consacrent en moyenne 7 h par jour à la santé de leurs enfants malades, heures qui s’ajoutent à la prise en charge normale d’un enfant. Les résultats de l’étude mettent en évidence de nombreux besoins, financiers bien sûr mais également un besoin de prise en charge psychologique et des besoins de moments de répits et de temps.            
Depuis plus de 10 ans, ELA a investi massivement dans la recherche sur l’ALD et soutient toutes les initiatives qui peuvent changer la vie des malades. L’association remercie chaleureusement les familles qui ont participé à cette étude et leur implication psychologique et morale, parfois douloureuse, mais si précieuse pour la compréhension de la maladie et sa prise en charge.    

---

Etude sur les patients ALDc et ses aidants - Close

Il n’existe aucune étude en France sur le fardeau que représente l’adrénoleucodystrophie cérébrale (ALDc) pour les enfants concernés et leur famille.
En partenariat avec ELA International, et accompagné par le cabinet ARGO Santé, cabinet d’étude et de conseil en santé, bluebird bio lance une étude qui porte sur l’impact de la maladie chez les garçons atteints d’ALDc.

Quel est l’objectif de cette étude ?
L’objectif de cette étude est de mieux comprendre l’impact de la maladie sur les patients et leurs familles afin d’aider au diagnostic précoce de la maladie, au traitement des symptômes et à la mise en place d’actions permettant d’améliorer la qualité de vie des patients et de leur famille.  

Qui peut y participer ?
Elle s’adresse aux aidants majeurs, résidants en France, d’enfants ayant reçu un diagnostic d’ALDc avant l’âge de 18 ans et depuis moins de 10 ans. Cependant si la personne concernée est aidant de plusieurs enfants ayant reçu un diagnostic d’ALDc et que l’un d’eux l’a reçu depuis plus de 10 ans, l’aidant peut participer à l’étude pour les autres enfants malades.

Comment se déroule l’étude ?
Cette étude aborde différents aspects du parcours de vie, l’expérience du diagnostic, les effets de la prise en charge, le quotidien de l’enfant touché et celui de sa famille, les conséquences sur la vie professionnelle de l’aidant(e) et les ressources financières de la famille.

Elle se déroule en ligne sur Leuconnect en deux parties, un rendez-vous avec une enquêtrice pour remplir avec elle un questionnaire en ligne, puis une conversation téléphonique pour parler ouvertement de votre expérience personnelle et de la maladie de vos enfants.

Cette enquête est menée en toute confidentialité conformément aux normes juridiques qui encadrent Leuconnect.

Votre témoignage est extrêmement précieux et votre expertise de la maladie est une valeur inestimable pour la recherche.

Grâce à vous, la recherche s’accélère !

Pour les informations complètes et postuler à l’étude, suivre ce lien : https://www.leuconnect.com/fr-FR/Study/Card/5

Pour en savoir plus sur l’étude et sur l’utilisation de vos informations :
contact@argosante.eu