Comprendere meglio l'impatto dell'adrenoleucodistrofia cerebrale (ALDc) sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie

L'adrenoleucodistrofia (ALD) è un raro disordine metabolico causato da mutazioni nel gene ABCD1 che si traduce in un accumulo tossico di acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA). È una malattia legata all’X che colpisce principalmente i ragazzi. Circa il 40% di loro svilupperà la forma cerebrale della malattia (ALDc). La diagnosi precoce dell'ALDc è essenziale per permettere la somministrazione di un trattamento prima della comparsa dei sintomi e della progressione della malattia.

Per comprendere meglio l'impatto della malattia sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie, Bluebird Bio ha condotto uno studio sulla piattaforma Leuconnect, in partnership con ELA e in collaborazione con la società di ricerca indipendente ARGO Santé.L'uso della piattaforma Leuconnect, il coinvolgimento dei team di ricerca e dei team di ELA, e la mobilitazione delle famiglie, hanno permesso il reclutamento previsto e la rapida attuazione dello studio. Lo studio è stato completato nel tempo record di un mese (da dicembre 2020 a gennaio 2021). Coinvolge 12 assistenti (caregiver) (donne) e 14 bambini. Di questi 14 bambini, 12 sono in vita (2 dei quali hanno ricevuto un trapianto) e 2 sono deceduti al momento dello studio. L'età media della diagnosi era di 8,3 anni, l'età media dei bambini al momento dello studio era di 12,5 anni e il tempo medio alla diagnosi era di 4,2 anni. Di questi 14 bambini, 11 vivono nella casa del caregiver.

I risultati dello studio indicano un percorso diagnostico complicato. L'annuncio della malattia è traumatico e non si raccomanda sistematicamente il rinvio a una presa in carico medica. È ancora meno spesso proposta rispetto a una guida psicologica o a un monitoraggio psicomotorio. La maggior parte dei bambini che non hanno ricevuto un trapianto di cellule staminali sono attualmente totalmente dipendenti e la loro qualità di vita è gravemente degradata. Per coloro che sono riusciti a ricevere un trapianto, dopo un carico molto pesante legato alla gestione del trattamento, i loro genitori descrivono la loro vita come "normale" oggi.    
Oltre ai sintomi, il follow-up medico e paramedico associato alla malattia è pesante. Rappresenta un minimo di 4 appuntamenti a settimana. In media, viene fissato un appuntamento all'anno con un neuropediatra o un neurologo, spesso lontano da casa, il che significa che è necessario almeno un giorno intero. Il percorso medico del bambino è costellato da numerosi ricoveri durante l'anno, e l'assunzione di farmaci è importante. I caregiver passano una media di 7 ore al giorno a prendersi cura dei loro figli malati, ore che si aggiungono alla normale cura di un bambino. I risultati dello studio mettono in evidenza numerosi bisogni, finanziari naturalmente, ma anche un bisogno di assistenza psicologica e la necessità di tregua e di tempo.

Per più di 10 anni, ELA ha investito molto nella ricerca sull'ALD e sostiene tutte le iniziative che possono cambiare la vita dei pazienti, come la terapia genica. L'associazione ringrazia calorosamente le famiglie che hanno partecipato a questo studio e il loro coinvolgimento psicologico e morale, a volte doloroso, ma così prezioso per la comprensione della malattia e la sua gestione.    

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Avvio di uno studio sui pazienti ALDc e i suoi assistenti - Completato

Non esistono studi in Francia sul carico che rappresenta l’adrenoleucodistrofia cerebrale (ALDc) per i bambini affetti da questa patologia e per le loro famiglie.

In collaborazione con ELA International, e insieme a ARGO Santé, una società di ricerca e consulenza sanitaria, BlubirdBio sta avviando uno studio sull'impatto della malattia sui ragazzi affetti da ALDc.

Qual è l'obiettivo di questo studio?
L'obiettivo di questo studio è comprendere meglio l'impatto della malattia sui pazienti e sulle loro famiglie, al fine di assistere nella diagnosi precoce della malattia, nel trattamento dei sintomi e nell'attuazione di azioni per migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. 

Chi può partecipare?
Si rivolge agli adulti, residenti in Francia, che assistono bambini con diagnosi di ALDc prima dei 18 anni e da meno di 10 anni. Tuttavia, se la persona interessata assiste diversi bambini con diagnosi di ALDc e uno di loro ha una diagnosi di ALDc da più di 10 anni, chi fornisce assistenza può partecipare allo studio per gli altri bambini affetti dalla patologia.

Come viene condotto lo studio?
Questo studio affronta diversi aspetti del percorso di vita, l'esperienza della diagnosi, gli effetti della presa in carico, la vita quotidiana del bambino affetto dalla patologia e della sua famiglia, le conseguenze sulla vita professionale di chi presta le cure e le risorse finanziarie della famiglia.

Si svolge online su Leuconnect, mediante questionari ai quali chi assiste i pazienti può rispondere in base alla sua disponibilità. Sarà integrato da un colloquio telefonico di circa 30 minuti sulla descrizione del percorso di cura.

Questo sondaggio è condotto in forma riservata secondo gli standard legali che regolano Leuconnect.

La vostra testimonianza è estremamente preziosa e la vostra competenza sulla patologia è un valore inestimabile per la ricerca.

Grazie a voi, la ricerca accelera!