Leuconnect è una piattaforma per la comunità di pazienti affetti da una leucodistrofia e le loro famiglie.
Mette in contatto tra loro i pazienti. Questa piattaforma di supporto alla ricerca clinica promuove gli studi nel settore delle leucodistrofie.
Per far progredire la ricerca sulle leucodistrofie, abbiamo bisogno sia di pazienti che di soggetti sani.
Articolo rivisto da Pr. Raul Estevez
La leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali (MLC) fa parte della famiglia delle leucodistrofie. Si tratta di una malattia genetica estremamente rara, la cui frequenza è inferiore a 1 su 1.000.000 di nascite, ma la malattia è più comune in certe popolazioni con alta consanguineità. Si tratta di una malattia per la quale attualmente non esiste alcuna terapia.
La malattia di Alexander è una rara malattia genetica nella famiglia delle leucodistrofie demielinizzanti. La sua incidenza nel mondo non è nota con precisione, ma è stata stimata essere di 1/2.700.000 in Giappone. Questa malattia neurologica è solitamente diagnosticata nella prima infanzia, ma esistono anche forme giovanili e adulte. I sintomi includono ritardo mentale, epilessia e rigidità muscolare, e la loro progressione porta al decesso del paziente. Essa è caratterizzata da una degenerazione della sostanza bianca e dalla formazione di fibre di Rosenthal.
Articolo rivisto da Pr. Nicole Wolf
La malattia di Pelizaeus-Merzbacher (o PMD) è una rara malattia genetica della famiglia delle leucodistrofie. La sua frequenza è di 1 su 100.000 nascite. Fa parte delle leucodistrofie ipomielinizzanti, malattie della sostanza bianca caratterizzate da un deficit permanente di mielina a livello cerebrale.
La sindrome da leucoencefalopatia con anomalie del talamo e del tronco encefalico con livelli elevati di lattato (o LTBL) è una malattia genetica estremamente rara appartenente alla famiglia delle leucodistrofie. La sua prevalenza è inferiore a un caso su 1.000.000. Si tratta di una delle leucodistrofie ipomielinizzanti, quelle patologie della sostanza bianca caratterizzate da un deficit permanente di mielina nel cervello.
Articolo recensito dalla Prof.ssa Nicole Wolf
La sindrome CACH prende il nome dall'inglese Childhood Ataxia with Central nervous system Hypomyelination, che significa Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale. Oggi si preferisce chiamarla leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca (leukoencephalopathy with Vanishing White Matter in inglese, VWM). Si tratta di una malattia genetica appartenente alla famiglia delle leucodistrofie, sebbene sia una delle leucodistrofie più comuni, con una prevalenza di circa 1 caso su 80.000. È una delle leucodistrofie ipomielinizzanti secondarie che compromette gli astrociti. La sindrome VWM presenta una progressiva degradazione della sostanza bianca nel cervello.
La malattia di Krabbe è una rara malattia ereditaria che colpisce la sostanza bianca del sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale) e periferico (nervi degli arti inferiori e superiori).
La leucodistrofia metacromatica (MLD, dall’inglese Metachromatic LeukoDystrophy) appartiene alla famiglia delle leucodistrofie lisosomiali. È una malattia genetica rara autosomica recessiva. La sua frequenza è di 1 ogni 45.000 nascite. Può esordire nell'infanzia, nell'adolescenza o nell'età adulta e conduce a gravi disfunzioni neurologiche che colpiscono le funzioni motorie e cognitive, sino alla morte.
L'adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X (ALD) è una malattia genetica diffusa a livello mondiale, rara e grave, appartenente alla famiglia delle leucodistrofie. Tuttavia, avendo un’incidenza di 1 caso ogni 17.000 nascite, risulta la leucodistrofia più frequente È una malattia metabolica che colpisce non solo il cervello, il midollo spinale e i nervi periferici, ma anche la corteccia delle ghiandole surrenali (e i testicoli), infatti una parte del suo nome, "adreno-", si riferisce ad esse.
Fonti: Dott.ssa Adeline Vanderver
Direttrice di programma presso il Centro di eccellenza per la leucodistrofia Children's Hospital of Philadelphia - Philadelphia, PA 19104 - USA
La sindrome di Aicardi-Goutières (AGS) è un disturbo geneticamente eterogeneo che può essere causato da mutazioni in una serie di geni, aventi come effetto finale l'innalzamento dell'interferone (IFN) e del sistema immunitario innato.
Questo articolo descrive innanzitutto le procedure di trapianto di midollo osseo e di terapia genica, prima di descrivere le applicazioni e i risultati ottenuti relativi alle leucodistrofie.
L'olandese si aggiunge ora alle cinque lingue già proposte.
Gli studi clinici si moltiplicano su Leuconnect e gli sperimentatori coinvolti traducono la loro soddisfazione rinnovando la conduzione dei loro studi sulla piattaforma. Le loro esperienze, ma anche quelle delle famiglie, alimentano le evoluzioni dello strumento per rispondere meglio ai bisogni.
ELA International mantiene l'obiettivo di offrire al maggior numero di pazienti l'accesso agli studi clinici online.
Ora la piattaforma è accessibile ai pazienti direttamente in olandese e gli investigatori che lo desiderano possono anche condurre i loro studi in questa lingua.
Die SMART-ALD-Studie hat das Ziel, das körperliche und psychische Wohlbefinden und die Lebensqualität von symptomatischen Frauen mit X-ALD durch ein neues, multidisziplinäres Behandlungsangebot langfristig zu verbessern. Mit dieser klinischen Studie möchten wir die Machbarkeit, Akzeptanz und Wirksamkeit einer neuen Lifestyle-Intervention als ein intensiviertes Versorgungsprogramm für Frauen mit X-ALD unter Verwendung von Video-Sprechstunden prüfen.
Uno studio sulla qualità della vita delle donne con adrenoleucodistrofia legata all’X è aperto in spagnolo e italiano su Leuconnect. Questo studio è un'estensione di una prima versione disponibile in tedesco, inglese e francese. Se non ha già partecipato a questo studio e se parla una di queste due lingue, può fare domanda per lo studio.
Comprendere meglio l'impatto dell'adrenoleucodistrofia cerebrale (ALDc) sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie
L'adrenoleucodistrofia (ALD) è un raro disordine metabolico causato da mutazioni nel gene ABCD1 che si traduce in un accumulo tossico di acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA). È una malattia legata all’X che colpisce principalmente i ragazzi. Circa il 40% di loro svilupperà la forma cerebrale della malattia (ALDc). La diagnosi precoce dell'ALDc è essenziale per permettere la somministrazione di un trattamento prima della comparsa dei sintomi e della progressione della malattia.
L’adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD) è una malattia ereditaria che causa disturbi a livello del sistema nervoso. È causata da mutazioni del gene ABCD1, che provocano disturbi del metabolismo degli acidi grassi. Il deposito di acidi grassi a catena molto lunga nelle cellule del corpo danneggia il sistema nervoso centrale (la materia bianca nel cervello e nel midollo spinale). La forma clinica più comune di X-ALD è l'adrenomieloneuropatia (AMN), i cui sintomi compaiono solitamente all'inizio dell'età adulta. Spesso è più leggera della forma infantile. Clinicamente, porta ad una paraparesi spastica delle gambe a lenta progressione. Inoltre, la minzione e i movimenti intestinali sono spesso deficitari.
Non esistono studi in Francia sul carico che rappresenta l’adrenoleucodistrofia cerebrale (ALDc) per i bambini affetti da questa patologia e per le loro famiglie.
In collaborazione con ELA International, e insieme a ARGO Santé, una società di ricerca e consulenza sanitaria, BlubirdBio sta avviando uno studio sull'impatto della malattia sui ragazzi affetti da ALDc.
Impatto della MLD
La ringraziamo per l’interesse che ha espresso interesse nel partecipare allo studio “Carico di malattia e qualità della vita nella leucodistrofia metacromatica (MLD) negli Stati Uniti e in Europa: uno studio descrittivo”. Lo studio è un programma di ricerca internazionale offerto agli Stati Uniti e ad alcuni paesi europei, tra cui la Francia. È rivolto ai genitori o ai parenti di bambini affetti da MLD al fine di meglio comprendere l'impatto della malattia sui pazienti e sulle loro famiglie al di là delle sue implicazioni mediche dirette.
Le viene richiesto il suo numero di cellulare quando si registra sulla piattaforma Leuconnect.
Le permetterà di ricevere i suoi codici per la connessione.
ATTENZIONE : Si assicuri di rispettare il formato richiesto.
Poiché le leucodistrofie sono malattie rare, troppi pochi pazienti sono coinvolti nella ricerca su queste malattie, anche se spesso hanno acquisito una notevole conoscenza della loro patologia. Per questo motivo, ELA France e ELA International hanno creato Leuconnect, una piattaforma per il supporto alla ricerca clinica.
Una novità di Leuconnect!
Con il supporto della Fondazione Roche, ELA lancia dei video tutorial che spiegano come registrarsi e utilizzare la piattaforma. Sono disponibili quattro video che ti aiuteranno a usare la piattaforma.
Leuconnect è una piattaforma creata su iniziativa delle famiglie dell’ELA per consentire ai pazienti affetti da leucodistrofia e ai loro genitori di formare una coorte virtuale e volontaria al fine di far progredire la ricerca sulle leucodistrofie attraverso la partecipazione a studi clinici.
Come membro della coorte elettronica Leuconnect, puoi accedere facilmente agli studi clinici e diventare un vero protagonista della ricerca.
Accelerare la ricerca nel campo delle leucodistrofie è una delle sfide principali dell'associazione ELA, nonché l'obiettivo principale di Leuconnect. Facilitando il reclutamento dei pazienti e il loro accesso alle sperimentazioni disponibili sulla piattaforma, Leuconnect supporta la realizzazione degli studi clinici. I pazienti iscritti alla coorte formano insieme una comunità volenterosa e motivata a partecipare agli studi online.
Lei è un membro della e-coorte Leuconnect, può quindi comunicare con altre famiglie interessate da leucodistrofie. Con loro, lei forma una comunità.
In questo numero, imparerà come comunicare tramite Leuconnect.
Nei precedenti numeri di ELA Info, abbiamo spiegato come effettuare la registrazione alla coorte di Leuconnect e comunicare attraverso il sistema di messaggistica interna protetta.
Oggi scoprirete come compilare la "cartella del paziente". La "cartella del paziente" raccoglie una serie di informazioni sulla tua patologia, sul suo contesto ed evoluzione. Permette il follow-up della tua malattia.
ELA France ed ELA International lanciano Leuconnect, una piattaforma di supporto alla ricerca clinica online per il reclutamento dei pazienti negli studi e nelle sperimentazioni cliniche, contribuendo ad accelerare la ricerca sulle leucodistrofie in Francia e internazionalmente.
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