Le leucodistrofie

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La sindrome da leucoencefalopatia con anomalie del talamo e del tronco encefalico con livelli elevati di lattato (o LTBL)

La sindrome da leucoencefalopatia con anomalie del talamo e del tronco encefalico con livelli elevati di lattato (o LTBL) è una malattia genetica estremamente rara appartenente alla famiglia delle leucodistrofie. La sua prevalenza è inferiore a un caso su 1.000.000. Si tratta di una delle leucodistrofie ipomielinizzanti, quelle patologie della sostanza bianca caratterizzate da un deficit permanente di mielina nel cervello.

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Sindrome VWM - Cosa si nasconde dietro la sindrome CACH?

Articolo recensito dalla Prof.ssa Nicole Wolf

La sindrome CACH prende il nome dall'inglese Childhood Ataxia with Central nervous system Hypomyelination, che significa Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale. Oggi si preferisce chiamarla leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca (leukoencephalopathy with Vanishing White Matter in inglese, VWM). Si tratta di una malattia genetica appartenente alla famiglia delle leucodistrofie, sebbene sia una delle leucodistrofie più comuni, con una prevalenza di circa 1 caso su 80.000. È una delle leucodistrofie ipomielinizzanti secondarie che compromette gli astrociti. La sindrome VWM presenta una progressiva degradazione della sostanza bianca nel cervello.

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Malattia di Krabbe o leucodistrofia a cellule globoidi

La malattia di Krabbe è una rara malattia ereditaria che colpisce la sostanza bianca del sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale) e periferico (nervi degli arti inferiori e superiori).

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Capire meglio la leucodistrofia metacromatica

La leucodistrofia metacromatica (MLD, dall’inglese Metachromatic LeukoDystrophy) appartiene alla famiglia delle leucodistrofie lisosomiali. È una malattia genetica rara autosomica recessiva. La sua frequenza è di 1 ogni 45.000 nascite. Può esordire nell'infanzia, nell'adolescenza o nell'età adulta e conduce a gravi disfunzioni neurologiche che colpiscono le funzioni motorie e cognitive, sino alla morte.

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L’adrenoleucodistrofia

L'adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X (ALD) è una malattia genetica diffusa a livello mondiale, rara e grave, appartenente alla famiglia delle leucodistrofie. Tuttavia, avendo un’incidenza di 1 caso ogni 17.000 nascite, risulta la leucodistrofia più frequente È una malattia metabolica che colpisce non solo il cervello, il midollo spinale e i nervi periferici, ma anche la corteccia delle ghiandole surrenali (e i testicoli), infatti una parte del suo nome, "adreno-", si riferisce ad esse.

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Raccomandazioni preventive per la sindrome di Aicardi-Goutières (AGS)

Fonti: Dott.ssa Adeline Vanderver
Direttrice di programma presso il Centro di eccellenza per la leucodistrofia
Children's Hospital of Philadelphia
Philadelphia, PA 19104 - USA

La sindrome di Aicardi-Goutières (AGS) è un disturbo geneticamente eterogeneo che può essere causato da mutazioni in una serie di geni, aventi come effetto finale l'innalzamento dell'interferone (IFN) e del sistema immunitario innato.

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Trapianto di midollo osseo e terapia genica come trattamento delle leucodistrofie

Questo articolo descrive innanzitutto le procedure di trapianto di midollo osseo e di terapia genica, prima di descrivere le applicazioni e i risultati ottenuti relativi alle leucodistrofie.

Notizie

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Video pedagogici per utilizzare meglio Leuconnect

Una novità di Leuconnect!
Con il supporto della Fondazione Roche, ELA lancia dei video tutorial che spiegano come registrarsi e utilizzare la piattaforma. Sono disponibili quattro video che ti aiuteranno a usare la piattaforma.

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Acceleriamo la ricerca insieme. Si registri su Leuconnect !

Poiché le leucodistrofie sono malattie rare, troppi pochi pazienti sono coinvolti nella ricerca su queste malattie, anche se spesso hanno acquisito una notevole conoscenza della loro patologia. Per questo motivo, ELA France e ELA International hanno creato Leuconnect, una piattaforma per il supporto alla ricerca clinica.

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Comunicare attraverso Leuconnect.

Lei è un membro della e-coorte Leuconnect, può quindi comunicare con altre famiglie interessate da leucodistrofie. Con loro, lei forma una comunità.
In questo numero, imparerà come comunicare tramite Leuconnect.

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Compilazione della "cartella del paziente" di Leuconnect

Nei precedenti numeri di ELA Info, abbiamo spiegato come effettuare la registrazione alla coorte di Leuconnect e comunicare attraverso il sistema di messaggistica interna protetta.
Oggi scoprirete come compilare la "cartella del paziente". La "cartella del paziente" raccoglie una serie di informazioni sulla tua patologia, sul suo contesto ed evoluzione. Permette il follow-up della tua malattia.

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Benvenuto/a sulla piattaforma Leuconnect!

ELA France ed ELA International lanciano Leuconnect, una piattaforma di supporto alla ricerca clinica online per il reclutamento dei pazienti negli studi e nelle sperimentazioni cliniche, contribuendo ad accelerare la ricerca sulle leucodistrofie in Francia e internazionalmente.