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Lebensqualität bei Frauen mit X-ALD

Studio in corso
Arruolamento in corso
Warum wird diese Studie durchgeführt?

Die X-Adrenoleukodystrophie (X-ALD) ist eine vererbbare Erkrankung, bei welcher es zu einer Schädigung des Nervensystems kommt. Hierbei führt eine Schädigung im Erbgut zu einer Störung im Stoffwechsel der Fettsäuren. Durch Ablagerung von besonders langkettigen Fettsäuren in den Zellen des Körpers kommt es vor allem zu einer Schädigung des zentralen Nervensystems (Gehirn und Rückenmark). Die häufigste klinische Verlaufsform der X-ALD ist die Adrenomyeloneuropathie (AMN) bei der die Krankheitssymptome meist erstmals im frühen Erwachsenenalter auftreten. Sie verläuft häufig milder als die kindliche Verlaufsform. Klinisch führend ist eine Gangstörung mit einer starren Lähmung der Beine. Häufig kommt es außerdem zu Störungen beim Wasserlassen und Stuhlgang.
Die X-ALD ist eine seltene Erkrankung, die aufgrund des X-chromosomalen Erbgangs vornehmlich Männer betrifft. Inzwischen weiß man, dass Frauen, die Genträgerinnen der X-ALD sind, häufig auch vergleichbar schwere neurologische Symptome wie männliche Patienten entwickeln. Die Auftrittshäufigkeit von Symptomen nimmt dabei im Alter zu.
In dieser Studie möchten wir daher den Einfluss von neurologischen Symptomen der X-ALD auf die Lebensqualität betroffener Frauen in verschiedenen Bereichen (u.a. Alltag, Beruf, soziales Umfeld, Schlafgewohnheiten, Sexualität) untersuchen.

Was beinhaltet die Teilnahme an der Studie?

Diese Studie umfasst verschiedene Fragebögen, die Ihnen über die Leuconnect-Plattform zur Verfügung gestellt werden. Die Dauer der Studienteilnahe beläuft sich auf einen Erhebungstermin. Das Ausfüllen der Fragebögen wird ca. 40 Minuten in Anspruch nehmen.

Welchen persönlichen Nutzen habe ich von der Teilnahme an der Studie?

Mit Ihrer Teilnahme tragen Sie dazu bei, neue Erkenntnisse über die Einschränkungen der Lebensqualität von Genträgerinnen einer X-ALD zu gewinnen. Dadurch kann die Notwendigkeit einer frühzeitigen, gründlichen Diagnostik und Behandlung von neurologischen Symptomen bei Frauen mit X-ALD beurteilt werden. Eine Aufwandsentschädigung ist nicht vorgesehen. Bei Interesse werden Sie nach Abschluss der Studie zusammenfassend über die Ergebnisse informiert.

Wer kann an der Studie teilnehmen?

Weibliche Genträgerinnen der X-ALD mit oder ohne Symptome, die mindestens 18 Jahre alt sind.

Welche Risiken sind mit der Teilnahme an der Studie verbunden?

Es kann infolge der angewendeten o. g. Verfahren möglicherweise zu einer kurzzeitigen Ermüdung kommen, da die Verfahren in verschiedenem Ausmaß die Konzentrationsfähigkeit beanspruchen. Einige der diagnostischen Fragen in den Fragebögen können eine i. d. R. vorübergehende emotionale Beteiligung hervorrufen.

Ist ein Rückzug der Studienteilnahme möglich?

Sie können jederzeit, auch ohne Angabe von Gründen, Ihre Teilnahme beenden, ohne dass Ihnen dadurch irgendwelche Nachteile entstehen. Unter gewissen Umständen ist es aber auch möglich, dass Mitarbeiter des Studienzentrums entscheiden, Ihre Teilnahme an der Studie vorzeitig zu beenden, z. B. wenn eine Bearbeitung der Fragebögen nicht möglich ist.

Was geschieht mit meinen Daten?

Während der Studie werden persönliche Informationen von Ihnen erhoben und in pseudonymisierter Form gespeichert und ausgewertet. Das bedeutet, dass keine Angaben von Namen oder Initialen verwendet werden, sondern nur ein Nummerncode. Nur dem Studienteam ist die Zuordnung der Nummercodes zu den jeweiligen Teilnehmerinnen bekannt. Die Daten sind gegen unbefugten Zugriff gesichert und nur den Studienmitarbeitern sowie der Studienleitung zugänglich. Einzelheiten, insbesondere zur Möglichkeit eines Widerrufs, entnehmen Sie bitte der Einwilligungserklärung.
Obiettivi
Durata dello studio:
11 mois
Inizio dello studio:
ottobre 2020
Fine dell’arruolamento:
settembre 2021
Fine dello studio:
settembre 2021
Stato
  • Autorizzato in Germania
  • Arruolamento dei pazienti in corso in Germania
Criteri d’inclusione
  • Alter: größer oder gleich 18 Jahre
  • Geschlecht: weiblich
  • Betroffen von einer der folgenden Erkrankungen: Adrenoleukodystrophie (ALD),Adrenomyeloneuropathie (AMN),Refsum-Syndrom bei Erwachsenen,Zellweger-Syndrom,Neonatale Adrenoleukodystrophie (NALD),Refsum-Syndrom bei Säuglingen
Soddisfo tutti i criteri d’inclusione
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Sede dello studio
  • Leuconnect, Online, Germania
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