Studio aperto: Donne ALD

 

 

Qualità della vita delle donne affette da X-ALD

 

Perché stiamo conducendo questo studio?

L’adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD) è una malattia ereditaria che causa disturbi a livello del sistema nervoso. È causata da mutazioni del gene ABCD1, che provocano disturbi del metabolismo degli acidi grassi. Il deposito di acidi grassi a catena molto lunga nelle cellule del corpo danneggia il sistema nervoso centrale (la materia bianca nel cervello e nel midollo spinale). La forma clinica più comune di X-ALD è l'adrenomieloneuropatia (AMN), i cui sintomi compaiono solitamente all'inizio dell'età adulta. Spesso è più leggera della forma infantile. Clinicamente, porta ad una paraparesi spastica delle gambe a lenta progressione. Inoltre, la minzione e i movimenti intestinali sono spesso deficitari.
L’X-ALD è una malattia rara che colpisce soprattutto il sesso maschile per via dell'ereditarietà del cromosoma X. È noto che le donne portatrici del gene X-ALD spesso sviluppano sintomi neurologici di gravità paragonabile a quelli dei pazienti maschi. La frequenza dei sintomi aumenta con l'età.

Con questo studio intendiamo quindi analizzare l'influenza dei sintomi neurologici dell’X-ALD sulla qualità della vita delle pazienti donne colpite, in vari ambiti (tra cui la vita quotidiana, il lavoro, l'ambiente sociale, il sonno, la vita sessuale).

In cosa consiste la partecipazione allo studio?

Le sarà chiesto di compilare alcuni questionari sui Suoi sintomi neuropsicologici dovuti all’X-ALD e sull’impatto della malattia sul Suo benessere psicologico e qualità di vita, sotto vari aspetti. Potrà compilare i questionari elettronici online, sulla piattaforma Leuconnect. Ciò richiederà circa 40 minuti del Suo tempo.

Quali vantaggi personali trarrà dalla partecipazione allo studio?

Partecipando allo studio, Lei contribuirà a una migliore comprensione e delineazione della qualità della vita delle donne portatrici del gene X-ALD. Ciò permetterà di valutare la necessità di una diagnosi e di un trattamento precoce e completo dei sintomi neurologici nelle donne con X-ALD. Non è previsto alcun rimborso spese. Se è interessata, potrà essere informata sui risultati una volta concluso lo studio.

Chi può partecipare allo studio?

Le donne portatrici di X-ALD (geneticamente stabilito) con o senza sintomi clinici, di età ≥ 18.

Quali sono i rischi associati alla partecipazione allo studio?

È possibile che la procedura summenzionata possa causare un affaticamento a breve termine, in quanto richiede capacità di concentrazione variabili. Alcune delle domande diagnostiche contenute nei questionari possono causare un coinvolgimento emotivo temporaneo.

È possibile ritirarsi dallo studio?

Può revocare la Sua partecipazione in qualsiasi momento, anche senza doverne indicare i motivi, senza che si creino inconvenienti di alcun tipo. Tuttavia, in determinate circostanze, è anche possibile che i collaboratori del centro di sperimentazione clinica decidano di interrompere prematuramente la Sua partecipazione allo studio, ad esempio se non è possibile elaborare i questionari.

Cosa succederà ai Suoi dati?

Nel corso dello studio raccoglieremo le Sue informazioni personali, che poi memorizzeremo e valuteremo dopo averle convertite in numeri. Ciò significa che non saranno utilizzati nomi o iniziali, ma solo un codice numerico. Solo il team di studio conosce l'assegnazione dei codici numerici ai rispettivi partecipanti. I dati sono protetti dall’accesso non autorizzato e sono accessibili esclusivamente al personale dello studio e allo sperimentatore.

Per maggiori dettagli, La rimandiamo alla dichiarazione di consenso.