Comprender mejor el impacto de la adrenoleucodistrofia cerebral (ALDc) en la calidad de vida de los pacientes y sus familias

La adrenoleucodistrofia (ALD) es una patología metabólica rara provocada por mutaciones del gen ABCD1 que da lugar a la acumulación tóxica de ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML). Se trata de una enfermedad ligada al cromosoma X que afecta principalmente a los niños, frente a un menor número de niñas. Alrededor del 40 % desarrolla la forma cerebral de la enfermedad (ALDc). El diagnóstico precoz de la ALDc es esencial para la administración de un tratamiento previo a la aparición de los síntomas y la evolución de la enfermedad.

Para comprender mejor el impacto de la enfermedad en la calidad de vida de los pacientes y sus familias, Bluebird Bio ha llevado a cabo un estudio sobre la plataforma Leuconnect, en asociación con ELA y en colaboración con la compañía de investigación independante ARGO Santé uso de la plataforma Leuconnect, la implicación de los equipos de investigación y de ELA, y la movilización de las familias, han impulsado la participación prevista y la aplicación rápida del estudio. El estudio se completó en un tiempo récord de un mes (diciembre 2020-enero 2021). Han intervenido 12 cuidadoras y se ha realizado sobre 14 niños. De estos 14 niños, 12 están vivos (2 han recibido un trasplante) y 2 fallecieron durante el estudio. La edad promedio de diagnóstico es de 8,3 años, la edad media de los niños en el momento del estudio fue de 12,5 años y el retraso medio del diagnóstico es de 4,2 años. De estos 14 niños, 11 viven en el hogar de su cuidadora.

Los resultados del estudio muestran un recorrido diagnóstico complicado. El anuncio de la enfermedad resulta traumático y no se recomienda sistemáticamente un enfoque dirigido a la asistencia médica. Se propone incluso menos que un tratamiento psicológico o seguimiento psicomotor. La mayoría de los niños que no recibieron trasplantes de células madre son totalmente dependientes en la actualidad y su calidad de vida se ha deteriorado considerablemente. Para aquellos que han podido beneficiarse de un trasplante, tras un periodo muy complicado ligado a la administración del tratamiento, los padres calificaron su vida actual como «normal».   
Además de los síntomas, el seguimiento médico y paramédico asociado a la enfermedad resulta tedioso: representa un mínimo de 4 citas por semana. En promedio, se programa 1 cita anual con un neuropediatra o un neurólogo, a menudo alejado del domicilio, lo que significa dedicar al menos un día completo. La historia clínica del niño está marcada por numerosas hospitalizaciones durante todo el año y la toma de medicamentos alcanza niveles importantes. Los cuidadores consagran un promedio de 7 horas al día a la salud de sus hijos enfermos, horas que se añaden a la atención normal de un niño. Los resultados del estudio ponen de manifiesto numerosas necesidades: financieras, por supuesto, pero también relativas a la atención psicológica y a tiempo y momentos de respiro.     

Desde hace más de 10 años, ELA ha invertido enormemente en la investigación sobre la ALD y apoya todas las iniciativas que, como la terapia génica, puedan cambiar la vida de los pacientes. La asociación agradece profundamente a las familias que han participado en este estudio con su implicación psicológica y moral, a veces dolorosa, pero tan valiosa para la comprensión de la enfermedad y su tratamiento.   

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Inicio de un estudio sobre pacientes con cALD y sus cuidadores - Finalizado

No existen estudios en Francia sobre la carga de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD) en los niños afectados y en sus familias.

En asociación con ELA International y acompañado por ARGO Santé, un grupo de investigación y consultoría de salud, BlubirdBio lanza un estudio sobre el impacto de la enfermedad en los niños con ALD (cALD).

¿Cuál es el objetivo de este estudio?
El objetivo de este estudio es comprender mejor el impacto de la enfermedad en los pacientes y en sus familias para ayudar al diagnóstico temprano de la enfermedad, al tratamiento de los síntomas y a la aplicación de medidas para mejorar la calidad de vida de los pacientes y de sus familias. 

¿Quién puede participar?
Está destinada a los cuidadores adultos, residentes en Francia, de niños diagnosticados con ALD antes de los 18 años y durante menos de 10 años. Sin embargo, si la persona en cuestión cuida de varios niños diagnosticados con ALD y uno de ellos ha sido diagnosticado con ALD durante más de 10 años, el cuidador puede participar en el estudio para los otros niños enfermos.

¿Cómo se lleva a cabo el estudio?
Este estudio aborda diferentes aspectos de la evolución, la experiencia del diagnóstico, los efectos del tratamiento médico, la vida cotidiana del niño afectado y la de su familia, las consecuencias en la vida profesional de la persona cuidadora y los recursos financieros de la familia.

Tiene lugar en línea en Leuconnect, mediante cuestionarios que el cuidador puede responder según su disponibilidad. Se complementará con una entrevista telefónica de aproximadamente 30 minutos sobre la descripción de la atención.

Esta encuesta se realiza de forma confidencial de acuerdo con las normas legales que rigen en Leuconnect.

Su testimonio es extremadamente valioso y su experiencia con la enfermedad es de un valor inestimable para la investigación.

¡Gracias a usted, la investigación avanza!