Fuentes: Dr. Adeline Vanderver - Program Director of the Leucodystrophy
Center of Excellence Children’s Hospital of Philadelphia
Philadelphia, PA 19104 – USA

El síndrome de Aicardi Goutieres (AGS) es un trastorno genéticamente heterogéneo que puede ser causado por mutaciones en una serie de genes, cuyo efecto es regular el aumento de la vía del interferón (IFN) y el sistema inmune innato.

En este artículo primero se expondrán los procedimientos de trasplante de médula ósea y de terapia génica, antes de describir las aplicaciones y los resultados obtenidos en las leucodistrofias.

Las leucodistrofias son enfermedades raras, por ello muy pocos pacientes se involucran en la investigación de estas enfermedades, aun cuando hayan adquirido frecuentemente un gran conocimiento de su patología. Para ello, ELA France y ELA International crearon Leuconnect, una plataforma de ayuda a la investigación clínica.

¡Novedades de Leuconnect!
Con el apoyo de la Fundación Roche, ELA lanza videotutoriales para ayudarle a registrarse en la plataforma y utilizarla. Hay cuatro vídeos disponibles para ayudarle a progresar en la plataforma.

En el número anterior de la revista ELA info, usted pudo descubrir cómo registrarse en LEUCONNECT y participar en la cohorte de pacientes. Ahora es miembro de la cohorte virtual LEUCONNECT y, finalmente, puede comunicarse con otras familias afectadas por las leucodistrofias. Con ellos, conforma una comunidad.
En este número, aprenderá cómo comunicarse con LEUCONNECT.

En los números anteriores de ELA Info, usted pudo ver como registrarse en la cohorte de Leuconnect y comunicarse con la mensajería interna segura.
Hoy descubrirá cómo informar su "historia clínica". Está compuesta por un conjunto de informaciones respecto de su patología, su entorno, su evolución. Permite el seguimiento de su enfermedad.