Artículo revisado por el Prof. Raúl Estévez

La leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (o MLC, por sus siglas en inglés de Megalencephalic Leukoencephalopathy with subcortical Cysts) forma parte de la familia de las leucodistrofias. Se trata de una enfermedad genética extremadamente rara. Su frecuencia es inferior a 1 de cada 1 000 000 de nacimientos, si bien la enfermedad es más común en ciertas poblaciones con alta consanguinidad. Se trata de una enfermedad huérfana, lo que significa que actualmente no existe ningún tratamiento.

La enfermedad de Alexander es una enfermedad genética rara de la familia de las leucodistrofias desmielinizantes. Su incidencia en el mundo no se conoce con exactitud, pero se ha estimado que es de 1/2.700.000 en Japón. Esta enfermedad neurológica se diagnostica con mayor frecuencia en infancia temprana, pero también ocurre en las formas juveniles y adultas. Los síntomas incluyen retraso mental, epilepsia, rigidez muscular, y su progresión lleva a la muerte del paciente. Se caracteriza por una degeneración de la sustancia blanca y la formación de fibras de Rosenthal.

Artículo revisado por la Prof. Nicole Wolf

La enfermedad Pelizaeus-Merzbacher (o PMD) es una enfermedad genética rara de la familia de las leucodistrofias. Su frecuencia es de 1 por cada 100.000 nacimientos. Forma parte de las leucodistrofias hipomielinizantes, las patologías de la sustancia blanca caracterizadas por un déficit permanente de mielina en el cerebro.

El síndrome de leucoencefalopatía - anomalías del tálamo y tronco cerebral - lactato elevado (LTBL) es un trastorno genético muy infrecuente de la familia de las leucodistrofias. Su prevalencia es inferior a 1 persona afectada de cada 1.000.000. Forma parte de las leucodistrofias hipomielinizantes, las patologías de la sustancia blanca caracterizadas por un déficit permanente de mielina en el cerebro.

Artículo revisado por Prof. Nicole Wolf

El síndrome de CACH recibe su nombre del término en inglés Childhood Ataxia with Central nervous system Hypomyelination, que significa Ataxia infantil con hipomielinización difusa del sistema nervioso central. Actualmente se prefiere el nombre de leucoencefalopatía con pérdida de sustancia blanca (leukoencephalopathy with Vanishing White Matter en inglés, VWM). Es una enfermedad genética de la familia de las leucodistrofias y, aunque es una de las leucodistrofias más comunes, tiene una prevalencia de alrededor de 1 en cada 80,000. Es una de las leucodistrofias hipomielinizantes secundarias al daño a los astrocitos. El síndrome de VWM se manifiesta en una degradación progresiva de la sustancia blanca en el cerebro.

La enfermedad de Krabbe es una enfermedad hereditaria poco común que afecta la materia blanca de los sistemas nerviosos central (cerebro y médula espinal) y periférico (nervios de las extremidades inferiores y superiores).

La leucodistrofia metacromática (MLD, por Metachromatic LeukoDystrophy) integra la familia de las leucodistrofias lisosomales. Es una enfermedad genética, autosómica, recesiva y poco común. Su frecuencia es de 1 por cada 45.000 nacimientos. Puede comenzar en la infancia, la adolescencia o la edad adulta y conduce a una disfunción neurológica grave que afecta las funciones motoras y cognitivas y que puede llevar a la muerte.

La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD) es una enfermedad genética poco común y grave de la familia de las leucodistrofias que se presenta en todo el mundo. Sin embargo, dado que su incidencia es de 1 por cada 17.000 nacimientos, es la leucodistrofia más común. Es una enfermedad metabólica que afecta no solo el cerebro, la médula espinal y los nervios periféricos, sino también la corteza de las glándulas suprarrenales (y los testículos), a lo cual hace referencia una parte de su nombre: "adreno".

Fuentes: Dr. Adeline Vanderver
Program Director of the Leucodystrophy Center of Excellence Children’s Hospital of Philadelphia - Philadelphia, PA 19104 – USA

El síndrome de Aicardi Goutieres (AGS) es un trastorno genéticamente heterogéneo que puede ser causado por mutaciones en una serie de genes, cuyo efecto es regular el aumento de la vía del interferón (IFN) y el sistema inmune innato.

En este artículo primero se expondrán los procedimientos de trasplante de médula ósea y de terapia génica, antes de describir las aplicaciones y los resultados obtenidos en las leucodistrofias.

El éxito internacional de Leuconnect hace crecer la plataforma.

El holandés se añade ahora a las cinco lenguas ya propuestas.

Los estudios clínicos se multiplican en Leuconnect y los investigadores implicados traducen su satisfacción renovando la realización de sus estudios en la plataforma. Sus experiencias, pero también las de las familias, alimentan las evoluciones de la herramienta para responder mejor a las necesidades.

ELA International mantiene el objetivo de ofrecer al mayor número posible de pacientes acceso a los estudios clínicos en línea.

Ahora la plataforma está disponible para los pacientes directamente en holandés y los investigadores que lo deseen también pueden estudiar en holandés.

Was ist SMART-ALD?

Die SMART-ALD-Studie hat das Ziel, das körperliche und psychische Wohlbefinden und die Lebensqualität von symptomatischen Frauen mit X-ALD durch ein neues, multidisziplinäres Behandlungsangebot langfristig zu verbessern. Mit dieser klinischen Studie möchten wir die Machbarkeit, Akzeptanz und Wirksamkeit einer neuen Lifestyle-Intervention als ein intensiviertes Versorgungsprogramm für Frauen mit X-ALD unter Verwendung von Video-Sprechstunden prüfen.

Inicio de un estudio sobre la calidad de vida de mujeres con X-ALD en Leuconnect

Se da comienzo a un estudio sobre la calidad de vida de las mujeres con adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X en español e italiano en Leuconnect. Este estudio constituye una extensión de una primera versión ya disponible en alemán, inglés y francés. Si todavía no ha participado en este estudio y habla uno de estos dos idiomas, puede solicitar su adhesión al estudio.

Comprender mejor el impacto de la adrenoleucodistrofia cerebral (ALDc) en la calidad de vida de los pacientes y sus familias

La adrenoleucodistrofia (ALD) es una patología metabólica rara provocada por mutaciones del gen ABCD1 que da lugar a la acumulación tóxica de ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML). Se trata de una enfermedad ligada al cromosoma X que afecta principalmente a los niños, frente a un menor número de niñas. Alrededor del 40 % desarrolla la forma cerebral de la enfermedad (ALDc). El diagnóstico precoz de la ALDc es esencial para la administración de un tratamiento previo a la aparición de los síntomas y la evolución de la enfermedad.

Calidad de vida de las mujeres con X-ALD

La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X) es una enfermedad hereditaria que provoca trastornos del sistema nervioso. Está causada por mutaciones en el gen ABCD1, que generan trastornos del metabolismo de los ácidos grasos. Un depósito de ácidos grasos de cadena muy larga, en las células del organismo, ocasiona lesiones en el sistema nervioso central (sustancia blanca del cerebro y de la médula espinal). La forma clínica más común de la ALD-X es la adrenomieloneuropatía (AMN), en la cual los síntomas suelen aparecer al comienzo de la edad adulta. A menudo es más leve que la forma infantil. Clínicamente, conduce a una paraparesia espástica de los miembros inferiores de progresión lenta. Además, suele haber problemas con la micción y las heces.

No existen estudios en Francia sobre la carga de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD) en los niños afectados y en sus familias.

En asociación con ELA International y acompañado por ARGO Santé, un grupo de investigación y consultoría de salud, BlubirdBio lanza un estudio sobre el impacto de la enfermedad en los niños con ALD.

Impacto de la MLD
Ha indicado su interés por participar en el estudio titulado "Exploración de la carga de enfermedad y la calidad de vida en personas con leucodistrofia metacromática (LMC) en los Estados Unidos y Europa: un estudio descriptivo" y agradecemos su colaboración. Este estudio es un programa de investigación internacional que se ofrece en los Estados Unidos y en algunos países de Europa, entre ellos Francia. Se ofrece a los padres de niños con LMC o a familiares de los niños enfermos para comprender mejor el impacto de la enfermedad en los pacientes y sus familias, más allá de las implicaciones médicas directas de la enfermedad.

Su número de teléfono móvil es necesario cuando se registra en la plataforma Leuconnect.
Le permitirá recibir sus códigos de conexión.

ATENCIÓN: asegúrese de respetar el formato solicitado.

Las leucodistrofias son enfermedades raras, por ello muy pocos pacientes se involucran en la investigación de estas enfermedades, aun cuando hayan adquirido frecuentemente un gran conocimiento de su patología. Para ello, ELA France y ELA International crearon Leuconnect, una plataforma de ayuda a la investigación clínica.

¡Novedades de Leuconnect!
Con el apoyo de la Fundación Roche, ELA lanza videotutoriales para ayudarle a registrarse en la plataforma y utilizarla. Hay cuatro vídeos disponibles para ayudarle a progresar en la plataforma.

Leuconnect es una plataforma creada por iniciativa de las familias de ELA para que los pacientes con leucodistrofia y sus padres puedan formar una cohorte virtual y voluntaria con el fin de avanzar en la investigación sobre la leucodistrofia mediante la participación en estudios clínicos.

Si usted es miembro de la cohorte virtual Leuconnect, puede acceder fácilmente a los estudios clínicos y convertirse en un verdadero protagonista de la investigación.
Acelerar la investigación en el ámbito de las leucodistrofias es una de las mayores apuestas de la asociación ELA y el objetivo principal de Leuconnect. Al facilitar la selección de pacientes y su acceso a los estudios clínicos abiertos en la plataforma, Leuconnect promueve la realización de estudios clínicos. Los pacientes inscritos en la cohorte forman juntos una comunidad, disponible y motivada para participar en los estudios en línea.

En el número anterior de la revista ELA info, usted pudo descubrir cómo registrarse en LEUCONNECT y participar en la cohorte de pacientes. Ahora es miembro de la cohorte virtual LEUCONNECT y, finalmente, puede comunicarse con otras familias afectadas por las leucodistrofias. Con ellos, conforma una comunidad.
En este número, aprenderá cómo comunicarse con LEUCONNECT.

En los números anteriores de ELA Info, usted pudo ver como registrarse en la cohorte de Leuconnect y comunicarse con la mensajería interna segura.
Hoy descubrirá cómo informar su "historia clínica". Está compuesta por un conjunto de informaciones respecto de su patología, su entorno, su evolución. Permite el seguimiento de su enfermedad.

ELA France y ELA International han lanzado Leuconnect, una plataforma en línea de ayuda a la investigación clínica para seleccionar los pacientes para los estudios y ensayos clínicos, contribuyendo así a acelerar la investigación sobre las leucodistrofias en Francia y en el resto del mundo.