Fuentes: Dr. Adeline Vanderver - Program Director of the Leucodystrophy
Center of Excellence Children’s Hospital of Philadelphia
Philadelphia, PA 19104 – USA

El síndrome de Aicardi Goutieres (AGS) es un trastorno genéticamente heterogéneo que puede ser causado por mutaciones en una serie de genes, cuyo efecto es regular el aumento de la vía del interferón (IFN) y el sistema inmune innato.

En este artículo primero se expondrán los procedimientos de trasplante de médula ósea y de terapia génica, antes de describir las aplicaciones y los resultados obtenidos en las leucodistrofias.

Las leucodistrofias son enfermedades raras, por ello muy pocos pacientes se involucran en la investigación de estas enfermedades, aun cuando hayan adquirido frecuentemente un gran conocimiento de su patología. Para ello, ELA France y ELA International crearon Leuconnect, una plataforma de ayuda a la investigación clínica.

ELA France y ELA International han lanzado Leuconnect, una plataforma en línea de ayuda a la investigación clínica para seleccionar los pacientes para los estudios y ensayos clínicos, contribuyendo así a acelerar la investigación sobre las leucodistrofias en Francia y en el resto del mundo.