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Versión del estudio en español e italiano: Calidad de vida de las mujeres con X-ALD

Estudio en curso
Reclutamiento en curso
Nota: Este estudio es una extensión internacional del estudio "Quality of Life of Women with X-ALD". Los cuestionarios son idénticos y ahora también están disponibles en italiano y español en la actual ampliación. Si ya ha participado en este estudio en alemán, francés o inglés, no es necesario que vuelva a participar.

¿Por qué se realiza este estudio?

La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X) es una enfermedad hereditaria que provoca trastornos del sistema nervioso. Está causada por mutaciones en el gen ABCD1, que generan trastornos del metabolismo de los ácidos grasos. Un depósito de ácidos grasos de cadena muy larga, en las células del organismo, ocasiona lesiones en el sistema nervioso central (sustancia blanca del cerebro y de la médula espinal). La forma clínica más común de la ALD-X es la adrenomieloneuropatía (AMN), en la cual los síntomas suelen aparecer al comienzo de la edad adulta. A menudo es más leve que la forma infantil. Clínicamente, conduce a una paraparesia espástica de los miembros inferiores de progresión lenta. Además, suele haber problemas con la micción y las heces.
La ALD-X es una enfermedad rara que afecta principalmente a los hombres debido a la herencia del cromosoma X. Ahora se sabe que las mujeres portadoras del gen ALD-X desarrollan frecuentemente síntomas neurológicos de una gravedad comparable a la de los pacientes masculinos. La frecuencia de los síntomas aumenta con la edad.
En este estudio, por lo tanto, anhelamos estudiar la influencia de los síntomas neurológicos de la ALD-X en la calidad de vida de las mujeres afectadas, en diferentes ámbitos (en particular, la vida cotidiana, el trabajo, el entorno social, los hábitos de sueño, la sexualidad).

¿En qué consiste la participación en el estudio?

Se le pedirá que complete un cuestionario sobre sus síntomas neuropsicológicos debidos a la ALD-X y su impacto en su bienestar psicológico y en su calidad de vida bajo diversos aspectos. Los cuestionarios electrónicos se pueden completar en línea a través de la plataforma Leuconnect, lo que le tomará unos 40 minutos de su tiempo.

¿Cuáles son las ventajas personales de la participación en el estudio?

Mediante su participación, contribuye a comprender y delinear mejor la calidad de vida de las mujeres portadoras del gen ALD-X. Esto permitirá evaluar la necesidad de un diagnóstico y de un tratamiento precoz y exhaustivo de los síntomas neurológicos en mujeres afectadas con ALD-X. No se prevé el reembolso de los gastos. Si está interesado, se le informarán los resultados al final del estudio.

¿Quién puede participar en el estudio?

Mujeres portadoras de ALD-X (genéticamente establecida) con o sin síntomas clínicos, que tengan 18 años o más.

¿Cuáles son los riesgos asociados a la participación en el estudio?

Es posible que los procedimientos anteriormente mencionados provoquen una fatiga de corta duración, ya que requieren capacidades variables de concentración. Algunas de las preguntas de diagnóstico de los cuestionarios pueden ocasionar una implicación emocional temporal.

¿Es posible retirarse del estudio?

Puede poner fin a su participación en cualquier momento, incluso sin dar razones, sin que ello le ocasione ningún inconveniente. Sin embargo, en determinadas circunstancias, también es posible que los empleados del centro de estudio decidan poner fin a su participación en el estudio prematuramente, por ejemplo, si no es posible procesar los cuestionarios.

¿Qué pasa con mis datos?

Durante el estudio, se recopila información personal, luego se almacena y evalúa bajo un número. Esto significa que no se utiliza ningún nombre o inicial, sino sólo un código numérico. Únicamente el equipo conoce la atribución de los códigos numéricos a los participantes respectivos. Los datos están protegidos contra el acceso no autorizado y solo son accesibles para el personal y el director del estudio.

Para obtener más información, consulte la declaración de consentimiento.
Objetivos
Duración del estudio:
30 mois
Inicio del estudio:
octubre de 2020
Cierre del reclutamiento:
febrero de 2023
Fin del estudio:
abril de 2023
Estado
  • Autorizado en Alemania
  • Reclutamiento de pacientes en curso en Alemania
Criterios de inclusión
  • Edad: mayor que 18 años
  • Sexo: femenino
  • Tener alguna de las patologías siguientes: Adrenoleucodistrofia (ALD),Adrenomieloneuropatía (AMN)
  • Sujeto : paciente
Cumplo todos los criterios de inclusión
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Enlace del estudio
  • Leuconnect, Leuconnect, Alemania
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